- Αιμορροφιλία - μια σπάνια, αλλά το σημάδι της νόσου
- Σημάδια
Η πήξη του αίματος
Πήξη - αυτό το σύστημα ενζύμου κατά την οποία η βαθμιαία μετατροπή της διαλύεται στο ινωδογόνο του πλάσματος του αίματος για το σχηματισμό αδιάλυτου ινώδους και θρόμβους βάση στα αιμοφόρα αγγεία, σταματά την αιμορραγία. Στην μετατροπή του διαλυτού ινωδογόνου σε αδιάλυτο ινώδες περιλαμβάνουν διάφορους παράγοντες (πρώτη φάση της πήξης του αίματος - σχηματισμό θρομβοπλαστίνης δευτερόλεπτα - θρομβίνης Τρίτον - ινώδες). Όταν η αποτυχία ενός παράγοντα είναι μια διαταραχή της πήξης του αίματος.
Τι είναι η αιμορροφιλία
Αιμοφιλία - μια κληρονομική ασθένεια που σχετίζονται με παραβίαση της πρώτης φάσης της πήξης του αίματος (σχηματισμός θρομβοπλαστίνης), που προκαλείται από ανεπάρκεια του αντιαιμοφιλικός σφαιρίνης (παράγοντας VIII) ή το συστατικό της θρομβοπλαστίνης του πλάσματος (παράγοντας IX) και εκδηλώνεται με συχνή και παρατεταμένη αιμορραγία. Η ασθένεια προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την βιοσύνθεση του παράγοντα αντιαιμοφιλικός.
Η ασθένεια προκαλείται από την ανεπάρκεια του παράγοντα VIII ονομάζεται αιμορροφιλία Α και ανεπάρκεια του παράγοντα IX - αιμοφιλία Β ή νόσος Christmas.
Αιμορροφιλία είναι κληρονόμησε από τον παππού στον εγγονό μέσω της μητέρας του φαινομενικά υγιή για πολλές γενιές. Οι περισσότεροι αιμοφιλία συμβαίνει κρυφό, και μερικές φορές είναι δύσκολο να εντοπιστεί μια τέτοια μεταφορά. Αρρωστος είναι περιορισμένη με τους άνδρες. Αυτή είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια: η συχνότητα των αιμορροφιλία Α είναι 1 στις 10.000 γεννήσεις αγοριών, με αιμορροφιλία Β - ½ 100.000.
Τα συμπτώματα της αιμοφιλίας
Τα συμπτώματα της αιμοφιλίας Α και Β δεν διαφέρουν μεταξύ τους. Το κύριο σύμπτωμα της αιμοφιλίας είναι η αιμορραγία. Σοβαρή αιμορραγία περιοδικά, συνήθως μετά από μία ή δύο ώρες μετά τον τραυματισμό, μερικές φορές πολύ μικρή. Σε ορισμένους ασθενείς, η αιμορραγία που συνδέονται με τις εποχές.
Εξωτερική αιμορραγία μπορεί να συμβεί με μικρές περικοπές, κατά την κοπή ή την αφαίρεση των δοντιών, μετά από χειρουργική επέμβαση. Εσωτερική αιμορραγία μπορεί να ξεκινήσει από μικροτραυματισμούς.
Τα πρώτα συμπτώματα αρχίζουν κατά τη γέννηση, όταν το διατομή του ομφάλιου λώρου. Κατά το πρώτο έτος της ζωής είναι πιο συχνά αιμορραγία από τους βλεννογόνους της μύτης και του στόματος 2-3 χρόνια αιμορραγία εκδηλώνεται με αιμορραγία στις αρθρώσεις και των μαλακών ιστών στους 7-9 ετών ενταχθούν αιμορραγία από τα ούλα κατά την οδοντοφυΐα και αιμορραγία από τα εσωτερικά όργανα. Ασθενείς παιδιά περιόδους ύφεσης (κράτος χωρίς επιδείνωση της νόσου) είναι μικρότερη από εκείνη των ενηλίκων.
Αιμοφιλία μπορεί να προκύψει ως λανθάνουσα (ασυμπτωματική), ήπια, μέτρια ή σοβαρή μορφή. Σοβαρότητας της νόσου εξαρτάται από το βαθμό της ανεπάρκειας των Παραγόντων VIII και IX.
Επιπλοκές της Αιμορροφιλία
Στην αιμορροφιλία ήπιες και σοβαρές επιπλοκές είναι σπάνιες. Σοβαρή αιμοφιλία περιπλέκεται από εκτεταμένη αιμάτωμα (συσσώρευση αίματος σε μια συγκεκριμένη περιοχή, λόγω ρήξη των αιμοφόρων αγγείων), ενδοκρανιακής αιμορραγίας, δυσλειτουργία των αρθρώσεων μετά από αιμορραγία σε αυτές. Υπάρχουν επίσης αιμορραγία από τα εσωτερικά όργανα, τις περισσότερες φορές γαστρεντερική αιμορραγία και τους νεφρούς.
Η διάγνωση της αιμοφιλίας
Για τη διάγνωση είναι σημαντικές περιπτώσεις της ασθένειας αγόρια της οικογένειας. Χαρακτηριστική είναι επίσης ένα σημάδι της αιμοφιλίας. Η τελική διάγνωση επιβεβαιώθηκε με εργαστηριακές δοκιμές πήξης του αίματος (πήξη) και ποσοτικό προσδιορισμό των παραγόντων πήξης αίματος VIII και IX. Μια τέτοια έρευνα είναι ιδιαίτερα σημαντική στην έρευνα πριν από οποιαδήποτε λειτουργία.
Θεραπεία αιμοφιλίας
Θεραπεία της Αιμορροφιλία πραγματοποιήθηκε σε εξειδικευμένα κέντρα αιματολογία. Όταν η αιμορραγία ενδοφλέβια φάρμακα συμπυκνώθηκε παράγοντα πήξης (απουσία στοιχείων σχετικά με το είδος της θεραπείας αιμοφιλίας διεξάγεται όπως στο αιμοφιλία Α). Εάν αυτά τα φάρμακα δεν είναι διαθέσιμα, το ασθενή χορηγείται μια φρέσκια ή φρέσκο κατεψυγμένο πλάσμα. Μερικές φορές αιμόσταση επιτυγχάνεται μόνο με απολίνωση των αιμοφόρων αγγείων, ή με μια ειδική βιοσυγκολλητικά.
Επί του παρόντος, υπάρχουν παρασκευάσματα που περιέχουν τους παράγοντες πήξης, δεν γίνονται από ανθρώπινο αίμα, και τα γενετικά κύτταρα από τη βιομάζα (π.χ., βακτήρια). Αυτό είναι το πιο αποτελεσματικό και ασφαλή προϊόντα, επειδή εξάλειψη της ιογενούς λοίμωξης από την είσοδο του ασθενούς μέσω ενός δότη αίματος.
Όλα τα προϊόντα αίματος είναι ακριβά, και απαιτούν σταθερή, είναι σαφές ότι χωρίς κρατική υποστήριξη στους ασθενείς αυτούς απλά δεν επιβιώνουν. Ως εκ τούτου, στις πολιτισμένες χώρες διαθέτουν εθνικά προγράμματα για την υποστήριξη ασθενών με αιμορροφιλία.
Galina Romanenko