- Αιμορροφιλία - μια σπάνια, αλλά το σημάδι της νόσου
- Σημάδια
Αιμορροφιλία - μια σπάνια κληρονομική διαταραχή κατά την οποία διαταραχή της πήξης, ή θρόμβωση. Μετά από κάθε τραυματισμό αιμορραγίας σε ασθενείς με αιμορροφιλία διαρκεί πολύ περισσότερο από ό, τι σε υγιή άτομα. Μπορούν συχνά αναπτύσσουν εσωτερική αιμορραγία, ιδιαίτερα στις αρθρώσεις.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, αιμοφιλία αγοράζεται - αυτό συμβαίνει όταν το σώμα παράγει αντισώματα
Αντισώματα - «ασυλία των στρατιωτών
παραγόντων πήξης.
Στα νεογνά με πρωτεΐνη αιμοφιλία απαραίτητο για την κανονική πήξη του αίματος λείπει ή είναι σε πολύ χαμηλό επίπεδο. Αυτές οι πρωτεΐνες που ονομάζονται παράγοντες πήξης.
Αιμορροφιλία, με πολύ λίγες εξαιρέσεις, βρίσκεται μόνο στους άνδρες.
Τι είναι η πήξη του αίματος
Τραύμα (π.χ. κόψιμο) ενός αιμοφόρου αγγείου πυροδοτεί μια πολύπλοκη αλυσίδα γεγονότων που οδηγούν στην πήξη του αίματος. Πήξη - μια αντίδραση στην αιμορραγία, η οποία αποτρέπει την απώλεια της πάρα πολύ αίμα. Οι περισσότεροι απώλεια αίματος μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή, και συχνά προκαλεί βλάβη στα εσωτερικά όργανα.
Τι είναι ο παράγοντας πήξης
Παράγοντας πήξης είναι μια ομάδα ουσιών, ιδιαίτερα πρωτεϊνών, οι οποίες λειτουργούν με τα αιμοπετάλια
Αιμοπετάλια - τι είναι για το σώμα;
Βοηθώντας στην πήξη του αίματος. Όταν τα κατεστραμμένα αιμοφόρα αγγεία των παραγόντων πήξης βοηθήσει τα αιμοπετάλια συνδυάζονται μεταξύ τους για να κλείσει αυτές τις τοποθεσίες που έχουν υποστεί βλάβη.
Τα άτομα με αιμορροφιλία αίμα δεν πήξει αρκετά γρήγορα, όπως παράγοντες πήξης δεν έχουν ή έχουν πολύ μικρή. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μεγαλύτερη απώλεια αίματος ή / και βλάβη στα όργανα και τους ιστούς του σώματος. Το αποτέλεσμα θα μπορούσε να είναι μόνιμη βλάβη ή θάνατο του ασθενούς. Για να σταματήσει η αιμορραγία, αιμοφιλία να χρειαστεί να εισάγετε τους παράγοντες πήξης.
Τύποι αιμορροφιλία
Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι αιμορροφιλίας:
- Η αιμοφιλία Α - χαρακτηρίζεται από την απουσία ή χαμηλά επίπεδα του παράγοντα πήξης VIII. Περίπου 9 από 10 άτομα με αιμοφιλία έχουν διαγνωστεί με αυτό το είδος της αιμοφιλίας.
- Αιμοφιλία Β χαρακτηρίζεται από την απουσία ή χαμηλά επίπεδα του παράγοντα πήξης IX.
Αιμοφιλία μπορεί να είναι ήπια, μέτρια ή σοβαρή, ανάλογα με την ποσότητα του παράγοντα πήξης του αίματος. Περίπου 7 από τα 10 άτομα με αιμορροφιλία Α υποφέρουν από σοβαρές μορφές της νόσου.
Αιτίες
Αιμορροφιλία - μια κληρονομική ασθένεια. Είναι που προκαλείται από ένα ελάττωμα στα γονίδια που καθορίζουν το πώς το σώμα κάνει παραγόντων πήξης του αίματος VIII και IX. Αυτά τα γονίδια βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ.
Εάν μια γυναίκα έχει αυτό το ελαττωματικό γονίδιο («γονίδιο αιμορροφιλία»), μπορεί να το μεταβιβάσει στα παιδιά τους. Αν έχει ένα γιο, η πιθανότητα ότι θα αρρωστήσει με αιμορροφιλία, είναι 50%. Όταν η κόρη μου γεννήθηκε η πιθανότητα ότι θα γίνει ένας φορέας του γονιδίου αιμορροφιλία είναι επίσης 50%.
Ένας άνδρας με αιμορροφιλία, δεν μπορούν να μεταδώσουν την ασθένεια στους γιους του, αλλά και όλες τις κόρες του θα είναι φορείς της αιμοφιλίας.
Πολύ σπάνια τα κορίτσια που γεννήθηκαν με αιμορροφιλία. Αυτό μπορεί να συμβεί αν ο πατέρας της είχε αιμορροφιλία και η μητέρα της είναι φορέας του γονιδίου αιμορροφιλία.
Μερικές φορές τα αγόρια που γεννιούνται με αιμορροφιλία σε γυναίκες που δεν είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου. Σε τέτοιες περιπτώσεις, τα γονίδια μεταφέρονται συμβαίνουν μεταλλάξεις παιδί, το οποίο είναι πρακτικά αδύνατο να προβλεφθούν.
Συμπτώματα
Τα κύρια συμπτώματα της αιμοφιλίας είναι συχνές μώλωπες, εκχυμώσεις και παρατεταμένη αιμορραγία. Εσωτερική αιμορραγία είναι συχνή σε άτομα με σοβαρή αιμορροφιλία. Χωρίς ταχεία αντιμετώπιση της εσωτερικής αιμορραγίας μπορεί να προκαλέσει ζημιά στις αρθρώσεις, τους μύες ή άλλα μέρη του σώματος.
Τα περισσότερα μικρά παιδιά πρώτα σημάδια της αιμοφιλίας είναι η υπερβολική αιμορραγία κατά τη διάρκεια της οδοντοφυΐας
Η οδοντοφυΐα: δύσκολους καιρούς
, Μώλωπες και εκχυμώσεις, ακόμη και από μικροτραυματισμούς, οίδημα στις αρθρώσεις, που μπορεί να προκληθεί από εσωτερική αιμορραγία. Σε μεγαλύτερα παιδιά και τους ενήλικες, εκτός εκείνων που ήδη αναφέρθηκαν, τα ακόλουθα συμπτώματα της αιμοφιλίας: ρινορραγία χωρίς προφανή λόγο, η παρουσία αίματος στα ούρα
Αίμα στα ούρα - ένας λόγος για σοβαρή ανησυχία
(που προκαλείται από αιμορραγία στο νεφρό ή την ουροδόχο κύστη) και κόπρανα (που προκαλείται από αιμορραγία στο έντερο ή το στομάχι).
Αιμορραγία στις αρθρώσεις - το πιο κοινό πρόβλημα των ασθενών με αιμορροφιλία. Συχνά αιμορραγία ξεκινά ένα αποτέλεσμα τραύματος και χωρίς θεραπεία μπορεί να συνεχιστεί για αρκετές ημέρες. Ωστόσο, τα άτομα με αιμορροφιλία, να μάθουν να αναγνωρίζουν τα πρώιμα συμπτώματα της αιμοφιλίας, και, κατά κανόνα, ζητήστε ιατρική βοήθεια κατά τη διάρκεια της.