Η εμφάνιση του προβλήματος

Μεταβολικές διαταραχές μπορεί να έχουν διαφορετικές αιτίες και εκδηλώνεται με διάφορους τρόπους. Η πιο γνωστή μεταβολική διαταραχή - είναι η παχυσαρκία, η οποία με τη σειρά της μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία ασθενειών. Αλλά υπάρχουν και άλλες, λιγότερο γνωστές μεταβολικές διαταραχές, οι οποίες έχουν τόσο επίκτητων και συγγενών.

Τι είναι ο μεταβολισμός

Μεταβολισμός και της ενέργειας ή του μεταβολισμού - ένα σύνολο διεργασιών μετασχηματισμού της ύλης και της ενέργειας που συμβαίνουν σε ζώντες οργανισμούς και η ανταλλαγή της ύλης και της ενέργειας μεταξύ του οργανισμού και του περιβάλλοντος. Αυτό είναι ένα κρίσιμο στοιχείο της ζώσας ύλης, η οποία διακρίνει ζουν από την άψυχα. Κατά τη διαδικασία του μεταβολισμού στο υλικό σώμα που λαμβάνονται από τις βιοχημικές μεταβολές μετατρέπονται σε δικό ουσίες του ανθρώπινου σώματος και ιστών τα προϊόντα που προέρχονται από αυτό. Όταν αυτές οι χημικές αντιδράσεις απελευθερώνεται και απορροφάται ενέργεια. Ο μεταβολισμός είναι η διαδικασία της ενημέρωσης των στοχευμένων οργάνων και ιστών και να διατηρήσει ένα σταθερό εσωτερικό περιβάλλον. Περιλαμβάνει πολλά ενζυμικά συστήματα (ένζυμα - ουσίες που είναι πολλές φορές την ταχύτητα όλες οι βιοχημικές διεργασίες), παρέχει μια προηγμένη λειτουργία του νευροορμονικής κανονιστική ρύθμιση σε διάφορα επίπεδα.

Μεταβολικές διαταραχές μπορεί να έχουν διαφορετικές αιτίες:

• κληρονομικά, γενετικά καθορισμένη μεταβολική διαταραχή (φαινυλκετονουρία, αλβινισμός, ασθένεια Gierke, κλπ)?
• Διαταραχές του ενδοκρινικού συστήματος: αναστολή της θυρεοειδούς, υπόφυσης, επινεφριδίων, γονάδων επιβραδύνει το μεταβολισμό? αυξημένη λειτουργία αυτών των αδένων - την ενεργοποίηση των μεταβολικών διεργασιών?
• διαταραχών του κεντρικού νευρικού συστήματος, όπως διαταραχές του υποθαλάμου του εγκεφάλου διακόπτεται η λειτουργία όλων των ενδοκρινών αδένων?
• έλλειψη βιταμινών, που αποτελούν μέρος των ενζύμων?
• έλλειψη μικρο-και μακρο, τα οποία συμμετέχουν ενεργά σε όλες τις βιοχημικές διεργασίες?
• διατροφικές διαταραχές, με τη μορφή της νηστείας, σταθερή ακραίες δίαιτες, άνευ διακρίσεων προσφορά ξηρά σιτηρέσια? η έλλειψη των απαραίτητων θρεπτικών συστατικών: πρωτεΐνες (ιστός δεν ενημερώνεται), υδατάνθρακες (καμία ενέργεια για το μεταβολισμό), το λίπος (και να μετακινήσετε το μεταβολισμό)?
• διατροφικές διαταραχές, με τη μορφή της υπερφαγίας - το σώμα δεν μπορεί να αντιμετωπίσει με ένα μεγάλο ποσό της τροφής και του μεταβολισμού Βελτιώνει το μεταβολισμό και την απώλεια βάρους χωρίς δίαιτα   επιβραδύνοντας?
• Νευροψυχιατρική υψηλά φορτία και το άγχος?
• η έλλειψη ύπνου?
• ο καθιστικός τρόπος ζωής.

Όλοι αυτοί οι παράγοντες οδηγούν στο γεγονός ότι η ταχύτητα έχει διαταραχθεί μεταβολικές διεργασίες στον οργανισμό συσσωρεύει μεγάλες ποσότητες μεταβολικών προϊόντων που δηλητηριάζουν το σώμα. Μερικές βιοχημικές διεργασίες μπορεί να σπάσει έτσι ώστε το άκρο των προϊόντων τους θα είναι σημαντικά διαφορετική από τις κανονικές μεταβολικές προϊόντα.

Πώς είναι μεταβολικές διαταραχές

Αποκτώνται μεταβολικές διαταραχές πιο συχνά συνδέεται με διαταραχές του νευρικού και ενδοκρινικές λειτουργίες, όπως πολλές μεταβολικές διαδικασίες που ελέγχονται από τις ορμόνες. Μεταβολικές διαταραχές που προκαλούν ασθένειες όπως η παχυσαρκία, ο διαβήτης Διαβήτης - απειλεί και ανίατη ασθένεια Υποθυρεοειδισμός, υπερθυρεοειδισμός Υπερθυρεοειδισμός: αυξημένη έκκριση των θυρεοειδικών ορμονών   και περισσότερο.

Η αιτία επίκτητης μεταβολικές διαταραχές είναι πιο συχνά σε λάθος διατροφή στην οποία ένα άτομο δεν λαμβάνει καθόλου θρεπτικά συστατικά ή να λαμβάνουν σε αφθονία. Ως αποτέλεσμα, υπάρχει κάποιο είδος μιας μεταβολικής διαταραχής, η οποία προκαλεί ένα σωρό ασθένειες. Για παράδειγμα, με μια ανεπάρκεια των βασικών ουσιών (λιπών είναι φυτικής προέλευσης και το λίπος στα ψάρια) είναι επιβραδύνθηκε μεταβολικές διαδικασίες, και μία περίσσεια πυρίμαχων ζωικά λίπη στα αιμοφόρα αγγεία σχηματίζονται αθηρωματικής πλάκας, η οποία στη συνέχεια να προκαλέσει σοβαρές ασθένειες του καρδιαγγειακού συστήματος. Πυρίμαχα λίπη προκαλούν επίσης αύξηση του σωματικού βάρους, δηλαδή είναι η παχυσαρκία, η οποία επιδεινώνει περαιτέρω την πορεία της καρδιαγγειακής νόσου και είναι ένας παράγοντας προδιάθεσης για την ανάπτυξη ενός άλλου μεταβολικών νόσων - διαβήτη.

Μεταβολισμός μπορεί να μειωθεί με μια μείωση στη λειτουργία του θυρεοειδούς Ο θυρεοειδής αδένας - είναι υπεύθυνη για τις ορμόνες σας Αυτό οδηγεί σε παχυσαρκία και την άνοια. Αυξημένη λειτουργίας του θυρεοειδούς οδηγεί επίσης σε διαταραχή του μεταβολισμού - επιτάχυνση του, με αποτέλεσμα να υποστεί τις εργασίες όλων των οργάνων και των συστημάτων.

Κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες

Υπάρχουν μια σειρά από συγγενείς μεταβολικές ασθένειες, οι οποίες συχνά περνά από γενιά σε γενιά. Ένα παράδειγμα μιας τέτοιας νόσου μπορεί να είναι φαινυλοκετονουρία.

Η φαινυλκετονουρία - μια κληρονομική ασθένεια που εκδηλώνεται διανοητική καθυστέρηση οφείλεται σε μεταβολικές διαταραχές. Ο λόγος για αυτή τη μεταβολική διαταραχή είναι η έλλειψη του ενζύμου υδροξυλάσης φαινυλαλανίνης στο σώμα που θέλετε να μετατρέψει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη ζωτικής σημασίας για την ανθρώπινη τυροσίνη αμινοξέων. Ως αποτέλεσμα, η φαινυλαλανίνη συσσωρεύεται στον ιστό του σώματος βλάβη και τον εγκέφαλο. Αυτές οι μεταβολικές διαταραχές μπορεί να προσαρμόσει τη δύναμη της γέννησης (μείγμα ειδικό αμινοξύ φαινυλαλανίνη χωρίς). Αν αυτό δεν συμβεί και ένα παιδί παίρνει τακτικά γεύματα, εγκεφαλική βλάβη καθίσταται αμετάκλητη.

Μεταβολισμός - είναι πολύ περίπλοκη και ακόμη δεν είναι πλήρως έμαθαν τη διαδικασία.

Τύποι κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών

Μέχρι σήμερα, υπάρχουν εκατοντάδες γενετικές μεταβολικές διαταραχές Μεταβολισμός: Η βάση της ζωής όλων των έμβιων όντων Και οι επιστήμονες δείχνουν ότι θα ανοίξει μια νέα ασθένεια αυτού του τύπου. Εν συντομία πω μόνο, και μερικοί - τις πιο συχνές και σημαντικές μεταβολικές διαταραχές.

Ασθένειες λυσοσωματικής αποθήκευσης. Λυσοσώματα - ένας χώρος στο εσωτερικό των κυττάρων, όπου μεταβολικών αποβλήτων διασπαστεί. Ανεπάρκεια διαφόρων ενζύμων στα λυσοσώματα μπορεί να οδηγήσει σε συσσώρευση των τοξικών ουσιών, που προκαλούν τις ακόλουθες μεταβολικές ανωμαλίες:

• Το σύνδρομο του Hurler (ανώμαλη δομή των οστών και αναπτυξιακή καθυστέρηση)?
• Niemann - Pick (ένα άρρωστο παιδί, μια αύξηση του ήπατος, βλάβη των νεύρων, σίτιση δυσκολίες)?
• Νόσος Tay-Sachs (προοδευτική αδυναμία στα παιδιά γύρω από την ηλικία ενός μηνός, σοβαρή βλάβη των νεύρων, όπως οι ασθενείς συνήθως επιβιώνουν μόνο μέχρι 4-5 ετών)?
• Η νόσος του Gaucher (πόνος των οστών, διόγκωση του ήπατος, χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων, και συχνά τα συμπτώματα είναι ήπια, μπορεί να υπάρχει σε παιδιά και ενήλικες)?
• Η νόσος του Fabry (πόνος στα άκρα στα παιδιά, καρδιακές και νεφρικές παθήσεις, εγκεφαλικό επεισόδιο - σε ενήλικες, είναι μια παραβίαση βρίσκεται μόνο στους άνδρες)?
• Νόσος του Krabbe (υστέρηση προοδευτική βλάβη των νεύρων, της ανάπτυξης των παιδιών, η νόσος εμφανίζεται μερικές φορές στους ενήλικες).

Η γαλακτοζαιμία - μια διαταραχή στην οποία είναι αδύνατον να φυσιολογική διάσπαση ενός από τα σάκχαρα - γαλακτόζης. Νεογέννητο συμπτώματα όπως ίκτερο, εμετό και διόγκωση του ήπατος μετά το τάισμα του μητρικού γάλακτος ή τακτική τύπου.

Σιρόπι σφενδάμου ασθένεια στα ούρα. Αυτή η ασθένεια ονομάζεται επίσης η ασθένεια των ούρων οσμή σιρόπι σφενδάμου. Enzyme ανεπάρκεια BCKD-κινάσης οδηγεί σε μια συσσώρευση των αμινοξέων στο σώμα. Το αποτέλεσμα είναι μια νευρική βλάβη, υπάρχει ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα - η μυρωδιά των ούρων με σιρόπι σφενδάμου.

Φαινυλκετονουρία. Λόγω της ανεπάρκειας των επιπέδων ενζύμου στο αίμα fenilalalina γίνεται επικίνδυνα υψηλή. Εάν η ασθένεια δεν αντιμετωπίζεται εγκαίρως, θα μπορούσε να είναι το αποτέλεσμα της νοητικής καθυστέρησης Νοητική υστέρηση - αν ο νους είναι υπανάπτυκτες .

Μιτοχονδριακή ασθένειες. Βλάβη προκαλεί βλάβες στα μιτοχόνδρια των μυϊκών κυττάρων.

Αταξία του Friedreich. Προβλήματα που σχετίζονται με την πρωτεΐνη φραταξίνη να προκαλέσει βλάβη στο νευρικό ιστό και συχνά καρδιακή νόσο. Την πρώτη ή τη δεύτερη δεκαετία της ζωής (μερικές φορές - αργότερα) σε ασθενείς με τη διαταραχή αυτή έχουν προβλήματα με το περπάτημα και άλλα συμπτώματα.

Υπεροξυσωμάτων διαταραχή. Υπεροξειδιοσώματα - μοιάζει με μια μικρή κοιλότητα στα λυσοσώματα των κυττάρων γεμίζουν με ένζυμα. Δυσλειτουργίες των ενζύμων σε υπεροξυσωμάτων μπορεί να οδηγήσει στην συσσώρευση των τοξικών προϊόντων του μεταβολισμού. Με υπεροξυσώματος παραβιάσεις περιλαμβάνουν:

• Το σύνδρομο Zellweger (μη φυσιολογικά χαρακτηριστικά του προσώπου, διόγκωση του ήπατος, βλάβη των νεύρων του ιστού σε βρέφη)?
• Αδρενολευκοδυστροφία (συμπτώματα της νευρικής βλάβης μπορεί να συμβεί σε παιδιά ή σε άτομα άνω των 20 ετών).

Μεταβολικές διαταραχές μέταλλα. Το επίπεδο μέταλλο στο αίμα ελέγχεται από ειδικές πρωτεΐνες. Σε εκ γενετής διαταραχές του μεταβολισμού των μετάλλων δυσλειτουργία αυτών των πρωτεϊνών οδηγεί στην συσσώρευση των μετάλλων στο σώμα. Παραβίαση αυτού του τύπου είναι:

• Η νόσος του Wilson - Konovalov (συσσώρευση του χαλκού στο ήπαρ, τον εγκέφαλο και άλλα όργανα)?
• Αιμοχρωμάτωση (έντερα απορροφούν υπερβολικές ποσότητες σιδήρου, η οποία συσσωρεύεται στο ήπαρ, το πάγκρεας Διαβήτης και του παγκρέατος - τα πράγματα που πρέπει να ξέρετε , Τις αρθρώσεις και την καρδιά, προκαλώντας σοβαρή βλάβη στα όργανα).

Η οργανική οξυαιμία. Για ασθένειες αυτού του τύπου περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, μεθυλομηλονικού οξυαιμία προπιονικό οξυαιμία και.

Διαγνωστικά

Ορισμένες μεταβολικές διαταραχές ανιχνεύθηκαν κατά τη διάρκεια της ρουτίνας προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών. Έτσι, σε πολλές χώρες, τα παιδιά ελέγχονται για φαινυλκετονουρία και γαλακτοζαιμία. Ωστόσο, ποτέ δεν πραγματοποίησε μια έρευνα για να εντοπίσει όλα τα γνωστά συγγενείς μεταβολικές διαταραχές, και πολλοί από αυτούς έχουν διαγνωστεί μόνο μετά τα πρώτα συμπτώματα. Αν τα σημάδια της μεταβολικών διαταραχών έχουν εμφανιστεί, υπάρχουν ειδικές εξετάσεις αίματος ή DNA που μπορεί να διαγνώσει την πλειονότητα των ασθενειών αυτού του τύπου. Η επικοινωνία με ένα εξειδικευμένο ιατρικό κέντρο (κατά κανόνα, τέτοια κέντρα λειτουργούν σε μεγάλα πανεπιστήμια ή ερευνητικά ιδρύματα) αυξάνει την πιθανότητα της ταχείας σωστή διάγνωση.

Θεραπεία

Ευκαιρίες φάρμακο για τη θεραπεία των ασθενών σε κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές περιορίζονται. Γενετικές ανωμαλίες που διέπουν αυτή την ασθένεια δεν μπορεί να αποτελέσει αντικείμενο διόρθωσης από τη σύγχρονη τεχνολογία. Ως εκ τούτου, η θεραπεία δεν επικεντρώθηκε στο κύριο λόγο, και σχετικά με τις συνέπειες - που είναι, ειδικά μεταβολικά προβλήματα που προκαλούνται από ελαττωματικά γονίδια.

Οι γενικές αρχές στις οποίες η θεραπεία των συγγενών μεταβολικών διαταραχών:

• Μείωση της πρόσληψης ή την εξάλειψη των προϊόντων ή φάρμακα που δεν μπορούν κανονικά να υποβάλλονται σε επεξεργασία στο σώμα.
• Αντικατάσταση ένζυμα ή άλλες χημικές ουσίες που δεν παράγονται σε επαρκείς ποσότητες, ή να μην είναι ενεργό, ότι είναι δυνατόν να ομαλοποιήσει το μεταβολισμό Βελτιώνει το μεταβολισμό και την απώλεια βάρους χωρίς δίαιτα .
• Αφαιρέστε τοξικά προϊόντα του μεταβολισμού που συσσωρεύονται στο σώμα λόγω μεταβολικές διαταραχές.

Μεταξύ των μεθόδων επεξεργασίας των μεταβολικών διαταραχών μπορούν να περιλαμβάνουν:

• Ειδικές δίαιτες, οι οποίες εξαιρούνται από τα προϊόντα που δεν μπορούν να υποβάλλονται σε επεξεργασία στο σώμα του ασθενούς?
• Η αποδοχή των διαφορετικών φαρμάκων που διεγείρουν το μεταβολισμό?
• Τον καθαρισμό του αίματος από δυνητικά επικίνδυνες τοξίνες με τη βοήθεια ειδικών εργαλείων.

Καθώς αυτές οι ασθένειες είναι σπάνιες, γενικά νοσοκομεία δεν είναι πάντοτε δυνατό να βρεθεί ειδικούς που γνωρίζουν πώς να εργαστεί με αυτούς τους ασθενείς. Εάν είναι δυνατόν, ο ασθενής θα πρέπει να αντιμετωπίζονται σε ιατρικά κέντρα που ειδικεύονται σε γενετικές μεταβολικές διαταραχές.

Galina Romanenko