Παραδείγματα των μεταβολικών διαταραχών - Εγκυκλοπαίδεια των ασθενειών - Ανωμαλίες

Μεταβολικές διαταραχές - «τρέλα» του βασιλιά Γεωργίου

George III (1738-1820) έμεινε στην ιστορία ως ο βασιλιάς της Αγγλίας, με το οποίο η κυβέρνηση των ΗΠΑ αποικιοκράτες επαναστάτησαν και άρχισαν να παλεύουν για την ανεξαρτησία τους. Είναι, επίσης, τον θυμούνται ως έναν βασιλιά που υπέφεραν από σοβαρές κρίσεις παράνοιας, η οποία στο τέλος έκανε να αδυνατεί να αποφανθεί μια αυτοκρατορία. King George σε διαφορετικές περιόδους της ζωής υπέφερε από φριχτούς πόνους, υπερδιέγερση, παράλυση και παραλήρημα Μπραντ - όχι μόνο τρελός . «Νευρικό επιθέσεις" του ξαφνικά άρχισε και έλαβε χώρα κατά τη διάρκεια μιας τουλάχιστον τρεις ή τέσσερις δεκαετίες της ζωής του, η οποία έληξε το 1820, όταν ήταν 81.

Σήμερα, μερικοί ιστορικοί πιστεύουν ότι το πρόβλημα ήταν στο σώμα του βασιλιά και όχι στο μυαλό του. Όταν οι ψυχίατροι έχουν μελετήσει τα γραπτά και ηχογραφήσεις που έχουν γίνει με βασιλικό γιατρούς του, βρήκαν ότι μεταξύ των συμπτωμάτων του Βασιλιά Γεωργίου του δεν ήταν μόνο επιθέσεις της τρέλας, αλλά το σκούρο κόκκινο χρώμα των ούρων, με βάση ό, τι έχει προταθεί ότι ο μονάρχης έπασχε από μια μεταβολική διαταραχή - πορφυρία . Το 1967, δύο Βρετανοί επιστήμονες δημοσίευσαν ένα άρθρο που μιλούσε με λεπτομέρειες σχετικά με τις πιθανές αιτίες των κατασχέσεων βασιλιά. Περαιτέρω μελέτη των ιστορικών έγγραφα δείχνουν ότι και άλλα μέλη της βασιλικής οικογένειας θα μπορούσε επίσης να είναι πορφυρία.

Έτσι, οι συγγραφείς των βιβλίων ιστορίας που καλούν τον τρελών King George μπορεί να είναι λάθος. Κατά τη διάρκεια της βασιλείας του, το φάρμακο δεν ήταν επαρκώς αναπτυχθεί για να επιτρέψει στους γιατρούς να κατανοήσουν πώς χημικές διεργασίες που συμβαίνουν στο σώμα επηρεάζει το μυαλό του ανθρώπου. Γνωρίζουμε τώρα ότι τα άτομα που πάσχουν από πορφυρία, υπάρχουν προβλήματα με το αίμα, το οποίο σε ορισμένες περιπτώσεις παραβιάζουν την ομαλή λειτουργία του εγκεφάλου.

Το σώμα χρησιμοποιεί ένα ειδικό συστατικό - πορφυρίνες - να δημιουργήσει πολύτιμοι λίθοι που είναι τα συστατικά του αίματος υπεύθυνη για τη μεταφορά οξυγόνου στον ιστό .  Οκτώ διαφορετικά ένζυμα που εμπλέκονται στη μεταβολική διαδικασία κατά την οποία σχηματίζονται χρησιμοποιώντας πορφυρίνες πετράδια .  Όταν κάποιο από αυτά τα ένζυμα λείπουν, ή δεν λειτουργεί σωστά το σώμα συσσωρεύεται πάρα πολύ πορφυρίνης, και αρχίζουν με ούρα και τα κόπρανα .  Ως αποτέλεσμα των πολύτιμων λίθων που παράγονται σε μικρότερες ποσότητες από ό, τι είναι απαραίτητο, ώστε οι άνθρωποι να παραμείνουν υγιείς .  Αυτή η παραβίαση είναι πορφυρία .  Τα συμπτώματα των ασθενών με πορφυρία που σχετίζονται με την κατάσταση του δέρματος, το νευρικό σύστημα και τα εσωτερικά όργανα .  Όταν πορφυρία επηρεάζει το δέρμα, τα συμπτώματα όπως φουσκάλες, φαγούρα, πρήξιμο, ή αυξημένη ευαισθησία στο φως του ήλιου .  Εάν η ασθένεια χτύπησε τον εγκέφαλο, μπορεί να εμφανιστεί παραισθήσεις, παραλήρημα, σπασμοί, κατάθλιψη, άγχος και παράνοια Παράνοια - ρητή συμπτώματα δεν παρατηρούνται . Άλλα σωματικά συμπτώματα του πορφυρία μπορεί να είναι ένας πόνος στην κοιλιά Κοιλιακό άλγος: Τύποι και συμπτώματα , Μυϊκές κράμπες, αδυναμία, κόκκινο ή κοκκινωπό χρώμα των ούρων. Για τη διάγνωση της πορφυρία κάνει μια εξέταση αίματος, ούρων ή κοπράνων. Χρησιμοποιείται για την ανακούφιση από τα συμπτώματα αιμίνη και κάποια άλλα παρασκευάσματα. Μερικοί ασθενείς ωφελούνται από μια δίαιτα πλούσια σε υδατάνθρακες.

Τα παιδιά που δεν μπορούν να πιουν γάλα: γαλακτοζαιμία

Για την πλειοψηφία των βρεφών και των μικρών παιδιών μητρικό γάλα (ή να υποκαταστήσει ένα μίγμα), και στη συνέχεια - το αγελαδινό γάλα είναι οι κύριες πηγές θρεπτικών συστατικών που απαιτούνται για την ανάπτυξη και τη λειτουργία του σώματος. Αλλά τα παιδιά που γεννιούνται με μεταβολική διαταραχή που ονομάζεται γαλακτοσαιμίας στο σώμα δεν έχει αρκετά ένζυμα για να αφομοιώσουν το σάκχαρο που βρίσκεται στο γάλα - γαλακτόζη. Το ένζυμο αυτό κανονικά παράγεται από το ήπαρ, αλλά αν η παραγωγή της μειώνεται σημαντικά, γαλακτόζη συσσωρεύεται στο αίμα, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά προβλήματα υγείας, αν η ασθένεια δεν έχει διαγνωστεί στο χρόνο και δεν αντιμετωπίζεται.

Συμπτώματα γαλακτοζαιμία συνήθως εμφανίζονται κατά τις πρώτες ημέρες της ζωής, μόλις το μωρό αρχίσει να θηλάσουν ή τύπου ζωοτροφής .  Τα παιδιά αρχίζουν συχνά εμετό, το ήπαρ αυξάνεται, το δέρμα και το ασπράδι των ματιών γίνει κιτρινωπή απόχρωση .  Άλλα συμπτώματα της νόσου μπορεί να είναι μια μόλυνση, ευερεθιστότητα, έλλειψη κέρδους βάρους, διάρροια και .  Εάν γαλακτοζαιμία δεν ανιχνεύεται αρκετά γρήγορα, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή βλάβη του ήπατος, τα μάτια, τα νεφρά και τον εγκέφαλο .  Για το λόγο αυτό, σε ορισμένα κράτη, τα νεογέννητα έχουν οπωσδήποτε μια εξέταση αίματος για γαλακτοζαιμία .  Η ασθένεια αυτή εμφανίζεται σε μία από τις 20.000 νεογέννητα, και για τη θεραπεία της δίαιτας του παιδιού είναι απαραίτητο να αποκλειστούν γάλα και τα προϊόντα, το οποίο αποτελείται από ακόμη και μια μικρή ποσότητα γάλακτος .  Αυτό μειώνει τον κίνδυνο μόνιμης βλάβης στα εσωτερικά όργανα, αλλά, παρ 'όλα αυτά, εξακολουθεί να υπάρχει ο κίνδυνος προβλήματα με την ανάπτυξη, την ανάπτυξη, την ομιλία και νοητικών λειτουργιών, όταν ένα παιδί φτάσει η παλαιότερη .

Fructosemia

Ο οργανισμός των ασθενών με διάγνωση δεν μπορεί να υποστεί επεξεργασία φρουκτόζη - ζάχαρη, η οποία βρίσκεται στα φρούτα, χυμοί φρούτων, ζάχαρη, μέλι, σιρόπια και άλλα προϊόντα. Η κύρια μέθοδος θεραπείας είναι η πλήρης εξάλειψη της φρουκτόζης από τη διατροφή. Αυτό είναι απαραίτητο για να αποφευχθεί νοητική υστέρηση Νοητική υστέρηση - αν ο νους είναι υπανάπτυκτες Και το ήπαρ και νεφρική βλάβη.

Μειωμένη μεταβολισμό των υδατανθράκων

Κατά τη διαδικασία της εκχυλισμάτων σώμα του μεταβολισμού από τα τρόφιμα απλά σάκχαρα - γλυκόζη, το μετατρέπει σε γλυκογόνο, έναν υδατάνθρακα που ονομάζεται, και το βάζει στον ιστό ήπατος και των μυών .  Όταν το σώμα χρειάζεται ενέργεια για να εκτελέσει διάφορες ενέργειες, ορισμένα ένζυμα διασπούν γλυκογόνου και στη συνέχεια να το μετατρέψει σε ζάχαρη .  Μερικοί άνθρωποι έχουν προβλήματα με την ανάπτυξη ή την χορήγηση ενός ή περισσοτέρων από τα ένζυμα αυτά, έτσι ώστε να αναπτυχθεί glycogenoses (γενικό όνομα για μια ομάδα ασθενειών στις οποίες επεξεργασία διαταραγμένη γλυκογόνο) .  Υπάρχουν διάφοροι τύποι ασθενειών αποθήκευσης γλυκογόνου, καθένα από τα οποία συνδέεται με προβλήματα στην εργασία διαφόρων ενζύμων .  Μία από αυτές τις ασθένειες - ατέλεια γλυκόζη-6-φωσφατάση, ή ασθένεια Gierke .  Γλυκο-6-fosataza - είναι ένα ένζυμο που απαιτείται για την απελευθέρωση της γλυκόζης στην κυκλοφορία του αίματος, έτσι ώστε το σώμα μπορεί να το χρησιμοποιήσει για την ενέργεια .  Ανεπάρκεια του ενζύμου αυτού θα μπορούσε να προκαλέσει επικίνδυνα χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα, εκτός αν με τροφή κάθε λίγες ώρες .

Οι ασθενείς με τη νόσο και άλλες Gierke γλυκογόνου γλυκογόνου συσσωρεύεται σε πάρα πολύ στα διάφορα μέρη του σώματος, προκαλώντας προβλήματα με το συκώτι, τους μύες, τα κύτταρα του αίματος, την καρδιά, τον εγκέφαλο, και / ή άλλους οργανισμούς. Για τη θεραπεία συνήθως συνιστάται τροποποιήσεις στην δίαιτα.