Τύποι των μεταβολικών διαταραχών - χαρακτηριστικές ανωμαλίες - Ανωμαλίες

Το μεταβολισμό των λιπιδίων

Τα λίπη αποτελούν μια σημαντική πηγή ενέργειας για το σώμα. Για τη λιπόλυση χρησιμοποιεί μια ομάδα ενζύμων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτά τα ένζυμα δεν παράγονται ή δεν λειτουργεί σωστά, η οποία τελικά μπορεί να οδηγήσει σε βλάβη πολλών οργάνων. Το μεταβολισμό των λιπιδίων που ονομάζεται επίσης λιποείδωσης.

Η νόσος του Gaucher

Όταν η νόσος Gaucher στους ιστούς του σώματος συσσωρεύονται γλυκοκερεβροσίδης ουσίες είναι προϊόντα του μεταβολισμού των λιπιδίων. Η νόσος του Gaucher - το πιο κοινό από λιποείδωσης. Προκαλεί διόγκωση του ήπατος και της σπλήνας, καθώς και η υπερβολική χρώση του δέρματος. Η συσσώρευση των γλυκοεγκεφαλοσίδης στα μάτια είναι ο λόγος για την εμφάνιση των κίτρινες κηλίδες για το ασπράδι των ματιών. Η συσσώρευση αυτών των ουσιών στο μυελό των οστών μπορεί να προκαλέσει πόνο και καταστροφή του οστού.

Ο πιο κοινός τύπος 1 νόσο του Gaucher, η οποία χαρακτηρίζεται από τη διεύρυνση των ανωμαλιών ήπαρ, σπλήνα, και των οστών. Τυπικά, η νόσος παρατηρείται σε ενήλικες, πολύ λιγότερο - στα παιδιά.

Gaucher τύπου 2 αναπτύσσεται νόσου σε βρέφη. Μπορούν αύξησε επίσης το συκώτι, υπάρχουν σοβαρά προβλήματα με το νευρικό σύστημα, και στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτοί οι ασθενείς πεθαίνουν εντός ενός έτους. Ο τρίτος τύπος ασθένεια αναπτύσσεται σε μεγαλύτερα παιδιά. Τα συμπτώματα της νόσου είναι διευρυμένη ήπαρ και τη σπλήνα, διαταραχές στη δομή του οστού, αργά προοδευτική ανωμαλίες, που επηρεάζουν το νευρικό σύστημα. Οι ασθενείς που επιβιώνουν έως την εφηβεία, έχουν την ευκαιρία να ζήσουν πιο πολλά χρόνια.

Πολλοί ασθενείς με νόσο Gaucher αντιμετωπίζονται επιτυχώς με την θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου, στην οποία τα ένζυμα εγχέονται - συνήθως κάθε δύο εβδομάδες. Αυτή η θεραπεία είναι πιο αποτελεσματική για τους ανθρώπους που έχουν επιπλοκές της νόσου δεν επηρεάστηκε από το νευρικό σύστημα.

Ασθένεια Sachs »

Οι ασθενείς με αυτή τη διαταραχή γαγγλιοσίδες συσσωρεύονται στους ιστούς - τα προϊόντα του μεταβολισμού των λιπιδίων. Σε πολύ νεαρή ηλικία σε ασθενείς με παιδιά οπισθοδρόμηση στην ανάπτυξη, και πολύ χαμηλό μυϊκό τόνο. Ανάπτυξη σπαστικότητα, και στη συνέχεια - παράλυση, άνοια, και τύφλωση. Συνήθως, τα παιδιά με νόσο Tay-Sachs πεθαίνουν πριν φτάσουν μόνο μέχρι τρία έως τέσσερα έτη. Αυτή η ασθένεια μπορεί να ανιχνευθεί χρησιμοποιώντας δειγματοληψία χοριακής λάχνης ή αμνιοκέντηση. Είναι αδύνατο να θεραπεύσει.

NPD

Ανεπάρκεια ορισμένων ενζύμων στο NPD προκαλεί συσσώρευση του σφιγγομυελίνης - ένα άλλο προϊόν του μεταβολισμού των λιπιδίων - ή χοληστερόλη. Η πιο σοβαρή μορφή της νόσου σε ανθρώπους εβραϊκής καταγωγής, μαλακό της που παρατηρείται σε όλες τις εθνοτικές ομάδες. Σε παιδιά με νόσο Niemann - Pick τύπου (η πιο σοβαρή) επιβραδύνει την ανάπτυξη, και υπάρχουν πολλά νευρολογικά προβλήματα. Συνήθως, αυτά τα παιδιά δεν ζουν μέχρι και τρία χρόνια.

Τύπος Β έκθεση αποτέλεσμα σε περιοχές αυξημένης μελάγχρωσης του δέρματος, αυξάνοντας τις ήπαρ, σπλήνα και λεμφαδένες. Ίσως η καθυστέρηση της διανοητικής ανάπτυξης. Τα συμπτώματα της νόσου, Niemann - Pick τύπου C εμφανίζεται στην παιδική ηλικία - σε χαρακτηριστικές περιπτώσεις κατασχέσεων και διάφορες νευρολογικές διαταραχές.

Μερικοί από τους τύπους των διαταραχών μπορεί να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση. Μετά τον τοκετό για τη διάγνωση χρειάζεται ηπατική βιοψία. Καμία από τις μορφές της νόσου Niemann - Pick ανίατες. Ασθενείς πεθαίνουν από μολύνσεις ή εξέλιξη της δυσλειτουργίας του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Νόσο Fabry

Σε αυτή την κατάσταση παραβιάζονται γλυκολιπίδια ανταλλαγή, του οποίου η συσσώρευση μπορεί να οδηγήσει σε καλοήθεις όγκους (angeokeratom) στο δέρμα του κάτω κορμού. Ίσως θολερότητα του κερατοειδούς που προκαλεί κακή όραση. Οι ασθενείς μπορεί να έχουν πόνο καψίματος στα χέρια και τα πόδια, που συχνά υποφέρουν από τη ζέστη? τελικά αναπτύσσουν νεφρική ανεπάρκεια και καρδιακές παθήσεις, αν και συνήθως οι ασθενείς να επιβιώσουν με τη μέση ηλικία.

Νόσος Fabry μπορεί να διαγνωσθεί κατά το στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Για να θεραπεύσει αυτό είναι αδύνατο, αλλά τώρα δοκιμασμένη μέθοδο θεραπείας χρησιμοποιώντας μια μετάγγιση λείπει ενζύμων. Για να διευκολυνθεί η πιο ασθενείς που λαμβάνουν αναλγητικά. Εκείνοι που έχουν αναπτύξει νεφρική ανεπάρκεια, μπορεί να χρειαστεί μια μεταμόσχευση νεφρού.

Διαταραχές της οξείδωσης των λιπαρών οξέων

Από τις διαταραχές αυτού του τύπου είναι η πιο κοινή ανεπάρκεια της ακυλο-CoA λιπαρών οξέων με αφυδρογονάση μεσαίου μήκους αλυσίδας (MCAD). Μεταξύ των κατοίκων της σκανδιναβικής MCAD ελλείμματος - μια από τις πιο συχνές διαταραχές του μεταβολισμού Μεταβολισμός: Η βάση της ζωής όλων των έμβιων όντων .

Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως μεταξύ γέννησης και την επίτευξη των τριών ετών. Ειδικά πιθανή έναρξη των συμπτωμάτων, όταν ανάμεσα στα γεύματα παίρνει πάρα πολύ χρόνο, ή όταν αυξάνει την ανάγκη του σώματος για τις θερμίδες. Ένα παιδί με ανεπάρκεια MCAD παρατηρούνται συμπτώματα όπως αδυναμία, έμετος και επιληπτικές κρίσεις. Λόγω της χαμηλότερης του σακχάρου στο αίμα Το σάκχαρο στο αίμα - ένας πολύ σημαντικός δείκτης   πιθανή σύγχυση και κώμα. Μακροπρόθεσμα μπορεί να υστερούν στην ψυχική και σωματική ανάπτυξη, διόγκωση του ήπατος, της καρδιάς μυϊκή αδυναμία και καρδιακή αρρυθμία. Σε ορισμένους ασθενείς, αιφνίδιος θάνατος επέρχεται.

Τα παιδιά που υποφέρουν από την έλλειψη MCAD, θα πρέπει να τρώνε συχνά, ποτέ δεν παραλείπουμε γεύματα και να τρώτε μια διατροφή που περιλαμβάνει πολλούς υδατάνθρακες και χαμηλή σε λιπαρά. Μπορεί να είναι χρήσιμο καρνιτίνη. Η μακροπρόθεσμη πρόγνωση είναι γενικά ευνοϊκές.

Μεταβολικό πυροσταφυλικού

Πυροσταφυλικό - μια ουσία που σχηματίζεται κατά την επεξεργασία των υδατανθράκων και των πρωτεϊνών. Προβλήματα με το μεταβολισμό του μπορεί να περιορίσει την ικανότητα των κυττάρων να παράγουν ενέργεια και να οδηγήσει στην συσσώρευση του γαλακτικού οξέος. Σε αντάλλαγμα πυροσταφυλικό περιλαμβάνει πολλά ένζυμα. Συγγενής ανεπάρκεια της οποιαδήποτε από αυτές μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία ασθενειών. Αυτά τα συμπτώματα μπορούν να εμφανιστούν ανά πάσα στιγμή μεταξύ της παιδικής ηλικίας και της ενηλικίωσης. Η εντατική άσκηση και λοιμώξεις μπορεί να επιδεινώσει τα συμπτώματα και να προκαλέσει γαλακτική οξέωση. Οι διαταραχές του μεταβολισμού πυροσταφυλικό διαγνωστεί με τον καθορισμό του βαθμού δραστηριότητα των ενζύμων στο ήπαρ και το δέρμα.

Ανεπάρκεια του πυροσταφυλικού συμπλόκου της αφυδρογονάσης - είναι η έλλειψη μιας ομάδας ενζύμων που απαιτούνται για την επεξεργασία του πυροσταφυλικού. Μερικά βρέφη με αυτή τη διάγνωση είναι ανώμαλη ανάπτυξη του εγκεφάλου. Άλλα παιδιά φαίνονται υγιή μετά τη γέννηση, αλλά αργότερα έχουν συμπτώματα, όπως μυϊκή αδυναμία, σπασμοί, κακό συντονισμό κινήσεων και σοβαρά προβλήματα με την αιθουσαία συσκευή. Συχνά υπάρχει νοητική καθυστέρηση. Αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά μερικά παιδιά βοηθά μια δίαιτα υψηλή σε υδατάνθρακες και μία περιορισμένη ποσότητα λίπους.

Πυροσταφυλική ανεπάρκεια καρβοξυλάση - μια πολύ σπάνια πάθηση που παραβιάζει ή εμποδίζει εντελώς την παραγωγή γλυκόζης Γλυκόζη: Η πηγή ενέργειας , Με αποτέλεσμα το αίμα συσσωρεύονται γαλακτικό οξύ και κετόνες. Συχνά, η νόσος γίνεται αιτία θανάτου των ασθενών. Επιβιώνοντας τα παιδιά συνήθως έχουν σοβαρή διανοητική καθυστέρηση Νοητική υστέρηση - αν ο νους είναι υπανάπτυκτες Συχνά υποφέρουν από μυϊκούς σπασμούς? Μία πρόσφατα δημοσιευμένη εκθέσεις περίπτωση ανεπάρκειας πυροσταφυλική καρβοξυλάση με ήπια συμπτώματα. Μερικοί ασθενείς μπορεί να βελτιωθεί ή να σταθεροποιηθεί με τη βοήθεια του ιδιωτικού κατανάλωση τροφών πλούσιων σε υδατάνθρακες και τον περιορισμό του ποσοστού των πρωτεϊνών στη διατροφή.