Μεταβολικές διαταραχές - μια κατάσταση παρεμβαίνει με τις συνήθεις χημικές διαδικασίες που απαιτούνται για την ανάπτυξη, διατήρηση υγιών κυττάρων και ιστών, O αποβλήτων και την παραγωγή ενέργειας για το σώμα να λειτουργήσει. Ως αποτέλεσμα, το σώμα μπορεί να είναι πάρα πολύ ή πολύ λίγο από ορισμένες ουσίες (π.χ., πρωτεΐνες, λίπη και υδατάνθρακες). Αυτή η ανισορροπία οδηγεί συχνά σε δυσλειτουργία των διαφόρων οργάνων.

Εκ γενετής σφάλμα του μεταβολισμού: η ανακάλυψη των επιστημόνων

Περίπου εκατό χρόνια πριν, ο Άγγλος επιστήμονας Archibald Garrod έχει προτείνει ότι μερικοί άνθρωποι μπορεί να κληρονομήσει γενετικές πληροφορίες που οδηγεί σε εσφαλμένη μεταβολισμό Μεταβολισμός: Η βάση της ζωής όλων των έμβιων όντων . Όπως είναι γνωστό, το γονίδιο υπεύθυνο για τη μεταφορά των διαφόρων χαρακτηριστικών από τους γονείς στα παιδιά. Οι γονείς συνήθως δεν έχουν μεταβολικές ανωμαλίες, αλλά δεν γνωρίζουν, είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου. Κληρονομικότητα των μεταλλαγμένων γονιδίων από τους δύο γονείς οδηγεί σε προβλήματα του παιδιού με την επεξεργασία ορισμένων ουσιών. Εκείνη την εποχή, η θεωρία της Garrod ήταν επαναστατική, δεδομένου ότι κανείς δεν έχει ακόμα προταθεί ότι οι χημικές διεργασίες που συμβαίνουν στο σώμα, μπορεί να είναι κατά κάποιο τρόπο σχετίζονται με την κληρονομικότητα. Επιπλέον, ενώ θεωρήθηκε ότι οι ασθένειες προκαλούνται αποκλειστικά από εξωτερικούς παράγοντες - όπως μύκητες ή βακτήρια.

Το 1908, στις διαλέξεις του Garrod περιγράφονται αρκετές κληρονομικές ασθένειες που προκαλούνται από την έλλειψη ή την παντελή έλλειψη ορισμένων ενζύμων. Ένζυμα - μια ουσία που ελέγχει ή να επιταχύνουν ορισμένες χημικές αντιδράσεις στο σώμα. Ασθενείς με τρεις από τις παραπάνω ασθένειες που ονομάζεται - homogentisuria, κυστινουρία και pentozurii - στα ούρα ανιχνεύεται αφύσικα υψηλά επίπεδα ορισμένων οξέων ή σακχάρων? Αυτό έδειξε ότι το σώμα δεν μπορεί να αφομοιώσει σωστά. Η υπόθεση ότι οι ασθενείς αυτοί στερούνται των ενζύμων που απαιτούνται για την επεξεργασία τους, ή να λειτουργήσει σωστά φαινόταν εύλογο. Ο Δρ Garrod ονομάζεται αυτές τις παραβιάσεις εκ γενετής σφάλμα του μεταβολισμού, και αυτός ο όρος χρησιμοποιείται σε αυτήν την ημέρα.

Στον αιώνα που έχει περάσει από την εποχή που ο Δρ Garrod έκανε την ανακάλυψη τους, οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει περισσότερες από 200 γενετικές μεταλλάξεις που οδηγούν σε δυσλειτουργία του μεταβολισμού.

Καθώς ο μεταβολισμός λειτουργεί εντάξει;

Μετά το φαγητό και ποτά χωρίζονται σε μια ουσία που μπορεί να χρησιμοποιήσει το σώμα, το κύριο τμήμα της διαδικασίας που ονομάζεται μεταβολισμός. Γενικά, μια σειρά από χημικές διαδικασίες με τις οποίες το σώμα χρησιμοποιεί προέρχεται από θρεπτικών συστατικών των τροφίμων για να εκτελέσει διάφορες λειτουργίες. Αυτές οι διαδικασίες είναι πολύ περίπλοκες, περιλαμβάνουν εκατοντάδες αντιδράσεις που συμβαίνουν το ένα μετά το άλλο κατά μήκος της αλυσίδας. Μεταβολισμός μπορεί να αναπαρασταθεί ως ένα σύστημα, υπόκειται σε φαινόμενο ντόμινο στην οποία κάθε ντόμινο (χημική αντίδραση), η οποία υπάγεται, προκαλώντας την επόμενη, και ούτω καθεξής - μέχρι το επιθυμητό αποτέλεσμα. Κατά τη διάρκεια του μεταβολισμού διακρίνουμε δύο κύριες φάσεις:

• Αναβολισμός ή φάση της κατασκευής περιλαμβάνει όλες τις διαδικασίες που συμβαίνουν όταν το σώμα χρησιμοποιεί θρεπτικά συστατικά για την ανάπτυξη και τη δημιουργία νέων υφασμάτων, καθώς και τις διαδικασίες στις οποίες απλές ουσίες μετατρέπονται σε πιο περίπλοκη. Για παράδειγμα, κατά τη διάρκεια της πέψης της τροφής αναδεικνύει σημαντικά συστατικά - αμινοξέων. Κατά τη διάρκεια των αναβολικών σώμα τους μετατρέπει σε πρωτεΐνες είναι αναγκαίες για την ανάπτυξη και τη διατήρηση της καλής υγείας. Πρωτεΐνη - είναι το κύριο δομικό υλικό όλων των ζωντανών ιστών, συμπεριλαμβανομένων των μυών, του δέρματος, και τα εσωτερικά όργανα. Είναι επίσης απαραίτητο για τον σχηματισμό των ενζύμων, ορμονών και αντισωμάτων Αντισώματα - «ασυλία των στρατιωτών   - Ουσίες που είναι σημαντικές για τη φυσιολογική λειτουργία του σώματος.
• Ο καταβολισμός ή πτώσης φάσης, περιλαμβάνει διαδικασία να κινείται προς την αντίθετη κατεύθυνση, η διάσπαση των σύνθετων ουσιών σε απλούστερες απελευθέρωση της ενέργειας που χρησιμοποιείται για την κίνηση, τη λειτουργία, και παραγωγής θερμότητας. Για παράδειγμα, στα καταστήματα ήπαρ και στους μύες των υδατανθράκων που ονομάζεται γλυκογόνο. Όταν το σώμα χρειάζεται ενέργεια, μετατρέπει τη γλυκόζη σε γλυκογόνο Γλυκόζη: Η πηγή ενέργειας . Μετά από αυτό, η γλυκόζη διασπάται στα κύτταρα του σώματος, και η ενέργεια απελευθερώνεται, λόγω της οποίας ένα πρόσωπο παρέχει όλες τις καθημερινές δραστηριότητες.

Τα ένζυμα που λείπουν

Καμία από τις διαδικασίες που είναι μέρος του μεταβολισμού, δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί χωρίς τη συμμετοχή των ενζύμων. Κάθε ένζυμο αποτελείται από τα αμινοξέα που αποτελούν τα δομικά στοιχεία των πρωτεϊνών. Αλληλουχία αμινοξέων του ενζύμου προσδιορίζεται σε ανθρώπινα γονίδια. Σε άτομα με συγγενή μεταβολικές διαταραχές σε ορισμένα γονίδια έχουν μεταλλάξεις, λόγω της οποίας το σώμα ή ότι δεν μπορεί να παραχθεί τα ένζυμα, ή δεν λειτουργεί σωστά.

Για να καταλάβετε τι σημαίνει αυτό, φανταστείτε ότι τα ένζυμα - είναι τα λόγια, και αμινοξέα - τα γράμματα της αλφαβήτου. Όταν υπάρχει ένα τυπογραφικό λάθος σε μια λέξη, τα γράμματα τοποθετημένα σωστά, και το νόημα μιας λέξης είναι ξεκάθαρο, ή ακόμα χαθεί. Όταν στη δομή του ενζύμου είναι ένα "τυπογραφικό λάθος" αμινοξέα εκεί βρίσκονται επίσης σε λάθος σειρά, η οποία οδηγεί σε διαταραχή του ενζύμου. Ως αποτέλεσμα της μεταβολικής βήμα, το οποίο ελέγχει την ενεργό ένζυμο δεν περάσει όπως θα έπρεπε.

Υπάρχουν εκατοντάδες πιθανές "τυπογραφικά λάθη», η οποία μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία διαταραχών του μεταβολισμού. Μερικοί είναι πιο σοβαρά, άλλα - λιγότερο. Ορισμένες μεταβολικές διαταραχές είναι ιάσιμες, ενώ άλλοι δεν μπορούν να απολυμανθούν.

Μη επεξεργασμένα υλικά τα οποία λόγω ελαττωμάτων του ενζύμου δεν μπορεί να επεξεργαστεί κατάλληλα συσσωρεύονται στο σώμα? Μερικές φορές, αντιθέτως, υπάρχει μια έλλειψη ορισμένων ουσιών. Σε αμφότερες τις περιπτώσεις, το αποτέλεσμα είναι μια ανισορροπία που προκαλεί την ανάπτυξη και τη λειτουργία πολλών ιστών και οργάνων, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου. Οι συνέπειες αυτό μπορεί να είναι εξαιρετικά σοβαρές, μερικές φορές - μη αναστρέψιμη.

Ο θυρεοειδής αδένας, ένα μέρος του ενδοκρινικού συστήματος είναι υπεύθυνος για την κανονική λειτουργία των διαφόρων συστημάτων του ανθρώπινου σώματος. Ο θυρεοειδής αδένας ρυθμίζει όχι μόνο την παραγωγή των ορμονών, αλλά ελέγχει επίσης την παραγωγή των πρωτεϊνών και διανομής ενέργειας. Ετσι, η νόσος του θυρεοειδούς επηρεάζουν δυσμενώς την εργασία της ποικιλίας των συστημάτων του σώματος.

Τύποι της νόσου του θυρεοειδούς

Οι δύο πιο κοινοί τύποι της νόσου του θυρεοειδούς - υποθυρεοειδισμός και ο υπερθυρεοειδισμός. Ο υπερθυρεοειδισμός - το αποτέλεσμα μιας υπερδραστηριότητα του θυρεοειδούς, με αποτέλεσμα την αυξημένη παραγωγή ορμονών, και ο μεταβολισμός Βελτιώνει το μεταβολισμό και την απώλεια βάρους χωρίς δίαιτα   επιταχύνθηκε. Υποθυρεοειδισμός - συνέπεια της μειωμένης θυρεοειδούς αδένα. Και οι δύο ασθένειες που προκαλούνται από πολλούς παράγοντες, η γενετική προδιάθεση σε ορμονικές αλλαγές που οφείλονται, για παράδειγμα, την εγκυμοσύνη. Και ο υπερθυρεοειδισμός, ο υποθυρεοειδισμός, και να προκαλέσει πολλές επιπτώσεις, το αντίθετο του επίδραση στον οργανισμό.

Ευαισθησία θερμοκρασίας

Μία από τις πιο συχνές ανεπιθύμητες της νόσου του θυρεοειδούς Νόσο του θυρεοειδούς - γυναίκες που βρίσκονται σε κίνδυνο   - Αυξημένη ευαισθησία σε θερμοκρασία. Ο μεταβολισμός των ελέγχων θυρεοειδούς αδένα, που συνδέονται με την κατανάλωση ενέργειας από το σώμα. Με την αύξηση της δραστηριότητας του μεταβολισμού του θυρεοειδούς επιταχύνεται, αυξάνοντας έτσι τη θερμοκρασία του σώματος. Μια μείωση στη λειτουργία του θυρεοειδούς αδένα, ο υποθυρεοειδισμός, ο μεταβολισμός επιβραδύνεται και η θερμοκρασία του σώματος μειώνεται. Πρακτικά, αυτό σημαίνει ότι σε υπερθυρεοειδισμός παρατηρείται εφίδρωση και δυσανεξία σε θερμότητα, και ο υποθυρεοειδισμός - αίσθημα κρύου και δυσανεξία σε κρύο.

Πέψη

Μια άλλη συνέπεια της νόσου του θυρεοειδούς - αλλαγές στη διαδικασία της πέψης. Η αύξηση της παραγωγής πρωτεϊνών και θυρεοειδικές ορμόνες επιταχύνουν τη διαδικασία της πέψης σε μια κατάσταση με αυξημένη δραστικότητα ενός αδένα, η οποία με τη σειρά της οδηγεί σε αυξημένη εντερική κινητικότητα και διάρροια. Ένα τυπικό συνέπεια του υποθυρεοειδισμού - δυσκοιλιότητα και φούσκωμα, ως αποτέλεσμα της αργής μεταβολισμό.

Οι διαταραχές του ύπνου

Με την αύξηση της δραστηριότητας του υπερθυρεοειδισμού του θυρεοειδούς αδένα μπορεί να προκαλέσει αϋπνία ή να μειώσει την ανάγκη για ξεκούραση και ύπνο. Η αύξηση της ενέργειας και την αυξημένη παραγωγή των ορμονών του θυρεοειδούς Θυρεοειδικές ορμόνες: μηχανισμός δράσης και φυσιολογικών αποτελεσμάτων   να οδηγήσουν σε αποτελέσματα παρόμοια με την επίδραση που έχει η καφεΐνη στο σώμα: στον υπερθυρεοειδισμό μπορεί να συμβεί μόνο λίγες ώρες από βαθύ ύπνο Όνειρα: πώς να κατανοήσουμε τα όνειρά μας   για αρκετές ημέρες. Για υποθυρεοειδισμός χαρακτηρίζεται από το αντίθετο κατάσταση: λόγω της βραδείας μεταβολισμός συχνή συνέπεια της μείωσης της λειτουργίας του θυρεοειδούς είναι υπερυπνία, ένα άτομο μπορεί να κοιμηθεί δώδεκα σε δεκαέξι ώρες την ημέρα.

Οι διακυμάνσεις στο βάρος

Όταν ο μεταβολισμός επιταχύνεται, το σώμα αρχίζει να καταναλώσει ενέργεια που αποθηκεύεται στο λίπος του σώματος - έτσι, υπερθυρεοειδισμός μπορεί να δει συχνά μια δραματική μείωση του σωματικού βάρους. Και μία από τις συνέπειες της νόσου του θυρεοειδούς που σχετίζεται με μειωμένη λειτουργία του αδένα - αύξηση βάρους: σε αργό μεταβολισμό του σώματος αρχίζει να αποθηκεύει ενέργεια, με αποτέλεσμα την αύξηση του σωματικού λίπους.