Παραδείγματα των μεταβολικών διαταραχών - ασθένειες Εγκυκλοπαίδεια

Για την διαταραχή του μεταβολισμού γίνει γενικά πιο κατανοητό, είναι απαραίτητο να εξετάσουμε μερικά παραδείγματα των μεταβολικών διαταραχών Μεταβολισμός: Η βάση της ζωής όλων των έμβιων όντων . Για μία περιγραφή όλων των σήμερα γνωστών μεταβολικών παθήσεων θα απαιτούσε ένα χοντρό βιβλίο.

Η ανακάλυψη άλλαξε τις ζωές χιλιάδων παιδιών

Το 1934, στη Νορβηγία, μια μητέρα με δύο παιδιά, ο οποίος είχε μια σοβαρή μορφή της νοητικής καθυστέρησης, ο γιατρός δηλητηρίασε Asbjorn Υλοτομία. Ήταν σχεδόν απεγνωσμένα να καταλάβει τι τα παιδιά της είναι άρρωστος - δεν είναι ένας από τους γιατρούς που ήταν πριν, δεν δώσει ικανοποιητική απάντηση στο ερώτημα αυτό. Ήταν, επίσης, την έκπληξη και την ανησυχία του για την ασυνήθιστη οσμή, η οποία φαίνεται να είναι συνεχώς προέρχεται από παιδιά.

Μετά την ανάλυση των ούρων και των δύο παιδιών, Dr. Fellinge ανακάλυψαν ότι παρόντες στο δείγμα του υλικού, το οποίο στα ούρα ενός υγιούς ατόμου δεν θα πρέπει να. Αν και δεν ήταν δυνατόν να χρησιμοποιούν εξελιγμένες χημικές δοκιμές που προέκυψαν κατά τις επόμενες δεκαετίες, τελικά ήταν σε θέση να προσδιορίσει την ουσία αυτή - ήταν φαινυλπυροσταφυλικό οξύ, ένα είδος αμινοξέος. Ο γιατρός ρώτησε αμέσως μια ερώτηση, που δεν σχετίζονται με το αν η παρουσία του οξέος στα ούρα με νοητική καθυστέρηση στα παιδιά.

Ο Δρ Fellinge συλλέγονται δείγματα ούρων από εκατοντάδες άλλους ασθενείς με νοητική υστέρηση, και οκτώ από τους αποκάλυψε επίσης φαινυλπυροσταφυλικό οξύ. Έχει εκδώσει ένα έγγραφο στο οποίο συνδέεται το επίπεδο του οξέος αυτού με νοητική υστέρηση Νοητική υστέρηση - αν ο νους είναι υπανάπτυκτες   Έχει, συνολικά, δέκα ασθενείς. Είναι, επίσης, εικάζεται ότι το οξύ είναι παρόν στα ούρα επειδή ο ασθενής δεν μπορεί να επεξεργαστεί φαινυλαλανίνη. Η υπόθεση αυτή επιβεβαιώθηκε όταν ο γιατρός και οι συνεργάτες του βρήκαν ένα τρόπο να χρησιμοποιήσουν τα βακτήρια για να ελέγξετε το επίπεδο της φαινυλαλανίνης στο αίμα.

Έτσι συνέβη ότι ο Δρ Fellinge ανακάλυψε μια νέα ασθένεια - φαινυλκετονουρία, αλλάζοντας έτσι τις ζωές χιλιάδων παιδιών με αυτή τη διαταραχή που γεννήθηκαν κατά τα επόμενα έτη. Έδειξε ότι νοητική υστέρηση μπορεί να αποφευχθεί εάν η ασθένεια εντοπίζεται αμέσως μετά τη γέννηση, και να ελέγχει τα επίπεδα της φαινυλαλανίνης χρησιμοποιώντας μια ειδική δίαιτα. Το 1962, ο Πρόεδρος John F. Kennedy έδωσε Κοπή βραβείο για τα επιτεύγματα στον τομέα της ιατρικής. Περίπου την ίδια εποχή, ο γιατρός Robert Guthrie χρησιμοποιούν ανοικτά γιατρό Κοπή για μια αποτελεσματική μέθοδο δοκιμής των νεογνών για φαινυλκετονουρία. Σήμερα, δημιούργησε η δοκιμή χρησιμοποιείται ευρέως, και έχει βοηθήσει χιλιάδες ανθρώπους να ζήσουν μια πλήρη ζωή.

Όταν η έγκαιρη διάγνωση και ειδική δίαιτα παίζει σημαντικό ρόλο: φαινυλκετονουρία

Στις εμφιαλωμένο νερό αεροζόλ και δοχεία με άλλα προϊόντα που περιέχουν τη γλυκαντική ουσία ασπαρτάμη, μπορείτε να δείτε μια ειδική προειδοποίηση: "περιέχει φαινυλαλανίνη" .  Προειδοποιεί τα άτομα που πάσχουν από μια μεταβολική διαταραχή που ονομάζεται φαινυλκετονουρία για το εν λόγω προϊόν έχει φαινυλαλανίνη - ένα αμινοξύ, το οποίο αποτελεί μέρος της ασπαρτάμης .  Άτομα διαγιγνώσκονται με φαινυλκετονουρία δεν παράγεται σε επαρκή ποσότητα ενζύμου που απαιτείται για τη μετατροπή των αμινοξέων σε άλλη ουσία - τυροσίνη .  Με άλλα λόγια, το σώμα δεν μπορεί να επεξεργαστεί σωστά φαινυλαλανίνη .  Αυτό το αμινοξύ είναι απαραίτητο για τη φυσιολογική ανάπτυξη σε βρέφη και μεγαλύτερα παιδιά, καθώς και για την πλήρη ανάπτυξη της πρωτεΐνης σε όλη τη ζωή .  Ωστόσο, εάν η φαινυλαλανίνη συσσωρεύεται στο σώμα σε πολύ μεγάλο ποσοστό, αρχίζει να δηλητηριάζουν τον εγκεφαλικό ιστό που μπορεί να προκαλέσει σταδιακά νοητική υστέρηση .  Οι ασθενείς με αυτή τη διαταραχή μπορεί να είναι συμπτώματα όπως ασυνήθιστη, μουχλιασμένη μυρωδιά των ούρων, και η συχνή εμφάνιση της δερματικά εξανθήματα .

Ευτυχώς, οι γιατροί μπορούν να εντοπίσουν φαινυλκετονουρία λίγο μετά τη γέννηση. Η δοκιμή 1960 αναπτύχθηκε, η οποία είναι τώρα σε ορισμένες χώρες χρησιμοποιούνται για την επιθεώρηση όλων των νεογέννητων. Για να το κάνετε αυτό το τεστ απαιτεί ένα μικρό δείγμα από το αίμα του ασθενούς, το οποίο τοποθετείται σε ένα περιβάλλον στο οποίο ζουν τα βακτήρια δεν μπορούν να αναπτυχθούν και να αναπαραχθούν χωρίς φαινυλαλανίνη. Αν τα βακτήρια αναπτύσσονται, η δοκιμή θα είναι θετική για φαινυλκετονουρία. Αυτή η διαταραχή επηρεάζει περίπου ένα στα 10.000 βρέφη, καθιστώντας μια σπάνια ασθένεια φαινυλκετονουρία, αν και ο συνολικός αριθμός των ασθενών με αυτή τη διάγνωση είναι αρκετά μεγάλο.

Αν το παιδί αμέσως μετά την ανίχνευση του φαινυλκετονουρία μεταφέρεται σε μια ειδική δίαιτα, αποφεύγει νοητική υστέρηση, η οποία κατά το παρελθόν εθεωρείτο ένα αναπόφευκτο αποτέλεσμα της ασθένειας. Από τη διατροφή του ασθενούς είναι απαραίτητη για την εξάλειψη όλα τα τρόφιμα που είναι πλούσια σε πρωτεΐνες Τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες - βοήθεια για την μυϊκή μάζα Στην οποία επίσης πολλά φαινυλαλανίνης - κρέας, ψάρι, πουλερικά, γάλα, αυγά, τυρί, παγωτό, ξηρούς καρπούς, και πολλά είδη των προϊόντων που περιέχουν συμβατικό άλευρο .  Περιορισμοί για κάθε συγκεκριμένο ασθενή μπορεί να ποικίλλει, ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου .  Να κολλήσει σε μια διατροφή μπορεί να είναι πολύ δύσκολη, αλλά είναι απαραίτητη για τη διατήρηση της υγείας και την αποφυγή σοβαρών νοητική υστέρηση .  Τα μωρά με φαινυλκετονουρία συνήθως πρέπει να έχουν ειδικά τεχνητά μείγματα που αντενδείκνυνται διατροφικά προϊόντα αντικατάστασης .  Σε αρκετά έγκαιρη διάγνωση και η τήρηση της δίαιτας θεραπεία, τα παιδιά αυτά μπορεί να είναι απόλυτα φυσιολογική αύξηση και ανάπτυξη .  Μπορούν να αθλούνται, παίζουν ενεργό παιχνίδια, και να κάνουμε ό, τι τα άλλα παιδιά κάνουν - εκτός από την κατανάλωση ορισμένων τροφών .  Μαθαίνουν στα σχολεία, τα πανεπιστήμια και μεταπτυχιακά στην ενηλικίωση οι ίδιες ευκαιρίες στον επαγγελματικό τομέα, καθώς και υγιέστερη τους συνομηλίκους τους .

Όταν τα ούρα μυρίζει σαν σιρόπι σφενδάμου

Η φαινυλκετονουρία - μόνο ένα παράδειγμα των μεταβολικών διαταραχών που αναπτύσσονται όταν ο οργανισμός στερείται των ενζύμων για την επεξεργασία των αμινοξέων. Ένα άλλο παράδειγμα - σφενδάμου σιρόπι ούρα, μια ασθένεια ή οσμή ούρων από σιρόπι σφενδάμου. Αυτή η παραβίαση είναι μια έλλειψη ενζύμων για την επεξεργασία των τριών αμινοξέων - λευκίνη, ισολευκίνη και βαλίνη. Αυτά τα οξέα είναι απαραίτητα για τη φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία του σώματος. Εάν αυτές οι ουσίες δεν ανακυκλώνονται σωστά, συσσωρεύονται στους ιστούς του σώματος, και να δώσει μια οσμή ούρων, που μοιάζει με τη μυρωδιά του σιρόπι σφενδάμου ή καμένη ζάχαρη. Αν δεν αντιμετωπιστεί σιρόπι σφενδάμου ασθένεια ούρων μπορεί να προκαλέσει νοητική υστέρηση, σωματικές βλάβες, αναπηρίας, ακόμα και θάνατο.

Δεδομένου ότι αυτή η ασθένεια γεννιέται, περίπου ένα παιδί σε 225.000 Κατά κανόνα, αυτά τα παιδιά ανορεξία και είναι πολύ ευερέθιστος. Είναι σημαντικό το γεγονός ότι η παραβίαση έχει διαγνωσθεί το συντομότερο δυνατόν? διαφορετικά θα προκαλέσει σπασμούς, απώλεια των αισθήσεων, εγκεφαλική βλάβη και θάνατο. Όπως και με φαινυλκετονουρία, οι ασθενείς με νόσο σιρόπι σφενδάμου στα ούρα πρέπει να εμμείνει σε μια αυστηρή δίαιτα που αποκλείει ορισμένες τροφές πρωτεΐνη περιέχει αμινοξέα που ο οργανισμός δεν μπορεί να ανακυκλώνουν.