Η νόσος του Wilson - μια κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού του χαλκού που οδηγούν σε υπερβολική εναπόθεση του τελευταίου στα εσωτερικά όργανα (ήπαρ, στον κερατοειδή, τον εγκέφαλο). Η βάση της νόσου αποτελεί παραβίαση του διαχωρισμού του χαλκού στη χολή. Λόγω της υπερβολικής συσσώρευσης του χαλκού αυξάνει την παραγωγή των ελευθέρων ριζών και κατεστραμμένου ιστού.
Νόσος του Wilson πάσχει ένας από τους 30 000 ανθρώπους στον κόσμο. Ο κύριος ρόλος στην παθογένεια του μεταβολικού παίζει ο χαλκός, η συσσώρευση της στο νευρικό, νεφρική, ηπατική ιστού και του κερατοειδούς, καθώς και βλάβη στην τοξικότητα του χαλκού των εν λόγω φορέων. Μεταβολική διαταραχή εκφράζεται σε παράβαση της σύνθεσης και τη μείωση της συγκέντρωσης στο αίμα σερουλοπλασμίνης. Σερουλοπλασμίνης εμπλέκεται στην εξάλειψη του χαλκού από το σώμα. Το ήπαρ σχηματίζεται από SKD ή μικτή κίρρωση. Στο νεφρό προσβάλλει κυρίως εγγύς σωληναρίων. Στον εγκέφαλο, επηρεάζονται σε μεγαλύτερο βαθμό τα βασικά γάγγλια, η παρεγκεφαλίδα και το οδοντωτό πυρήνα της μέλαινας ουσίας.
Η νόσος του Wilson - μια κληρονομική ασθένεια? συμπτωμάτων της συχνά εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 6-20 χρόνια. Ωστόσο, η κίρρωση του ήπατος μπορεί να ανιχνευθεί ήδη σε παιδιά κάτω των πέντε ετών. Από την άλλη πλευρά, η νόσος του Wilson μπορεί να αναπτυχθεί σε ηλικιωμένους ασθενείς (ηλικίας άνω 40 ετών), που συνοδεύεται από τα σημάδια της σοβαρής ηπατικής βλάβης, αλλά χωρίς νευρολογικά συμπτώματα ή χωρίς Kayser-Fleischer δακτυλίους.
Kayser-Fleischer δαχτυλίδι - απόθεση στην περιφέρεια του κερατοειδούς χιτώνα που περιέχουν χαλκό πρασινωπό-καφέ χρωστική ουσία - ένα τυπικό σύμπτωμα της νόσου του Wilson, η πιο έντονη σε προηγμένες μορφές της νόσου. Μερικές φορές υπάρχει κιτρινωπό-καφέ χρώση του δέρματος του κορμού και του προσώπου, οι συχνές φαινόμενα αιμορραγικό (αιμορραγία των ούλων, ρινορραγία, θετική καλωδίωσης δοκιμή), ραβδώσεις του δέρματος, καθώς και το τυπικό νευρικό σύστημα.
Αιτίες
Νόσος του Wilson συνδέεται με μια μετάλλαξη που οδηγεί σε μείωση των συγκεντρώσεων στο αίμα του μεταφορέα χαλκού belka- - tserruloplazmina. Ως εκ τούτου, παραβίασε την κανονική κατανομή του χαλκού - που συσσωρεύεται στο σώμα πάρα πολύ, και είναι πιο πιθανό να υποφέρουν από συκώτι και μεσεγκέφαλο (η λεγόμενη φακοειδή πυρήνα).
Δύο παραλλαγές ντεμπούτο του Wilson νόσο: συκώτι (κίρρωση του ήπατος) και νευρολογικές (που επηρεάζουν κυρίως τα βασικά γάγγλια, τον εγκεφαλικό φλοιό και την παρεγκεφαλίδα, νευρολογικές εκδηλώσεις παρουσιάζονται τρόμος, χορειακές κινήσεις των άκρων, μορφασμοί, μπορούν να αναπτύξουν επιληπτικές κρίσεις). Στην πρώτη πραγματοποίηση, η ασθένεια αρχίζει συνήθως σε ηλικία 11, η δεύτερη ενσωμάτωση 19, αλλά η ασθένεια μπορεί να συμβεί περιστασιακά και 6 δεκαετία της ζωής. Ηπατική και νευρολογικές διαταραχές συμβαίνουν με συχνότητα περίπου ίση, και με την απουσία της θεραπείας, οι ασθενείς αναπτύσσει την πάροδο του χρόνου, και τους δύο τύπους παθολογίας. Η ασθένεια είναι στα αρχικά στάδια μπορεί να συμβεί μόνο ψυχικές διαταραχές - οι ασθενείς μπορεί να είναι μακρά και ανεπιτυχώς αντιμετωπίζονται από ψυχίατρο. Το ντεμπούτο της νόσου το συντομότερο δυνατόν με κοινές διαταραχές, πυρετός, αιμολυτική αναιμία.
Θα εκτιμηθεί ότι η υπερβολική συγκέντρωση του χαλκού στο σώμα του ασθενούς οδηγεί σε κίρρωση του ήπατος, η διαταραγμένη ανοχή στη γλυκόζη (διαβήτης), μη φυσιολογική διεύρυνση του ενός ή του άλλου δοχείου (ανεύρυσμα), rahitopodobnyh ανάπτυξη της ασθένειας, επιταχυνόμενη αθηροσκλήρωση.
Η ασθένεια μεταδίδεται σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, λόγω της χαμηλής ή ανώμαλη σύνθεση σερουλοπλασμίνης - χαλκό πρωτεΐνη μεταφοράς. Η ATP7B γονίδιο, μεταλλάξεις που προκαλούν την ασθένεια, που βρίσκεται στο δέκατο τρίτο χρωμόσωμα.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, σε απομονωμένες ηπατικής νόσου για τη διάγνωση απαιτεί διάφορες εργαστηριακές παραμέτρους. Η οξεία ηπατίτιδα
Ηπατίτιδα - η μάστιγα της εποχής μας
Νόσος του Wilson είναι δυσδιάκριτες από άλλες οξείες ασθένειες του ήπατος, και είναι απαραίτητο να αποκλειστούν νέους ασθενείς με μια εικόνα της οξείας ηπατίτιδας
Η οξεία ηπατίτιδα - πάντα σοβαρά
ούτε το Α ούτε το Ε Ελλείψει έγκαιρη θεραπεία της νόσου του Wilson μπορεί να προκαλέσει σοβαρή εγκεφαλική βλάβη, νεφρική ανεπάρκεια ή θάνατο.
Διαγνωστικά
Ένα σημαντικό χαρακτηριστικό διαγνωστική είναι η ανίχνευση του καφέ οφθαλμίατρο διμερών κερατοειδούς δακτυλίους, των οποίων η προέλευση συνδέεται με την εναπόθεση του χαλκού. Αυτή η λεγόμενη Kayser-Fleischer σύμπτωμα - βρίσκεται σχεδόν σε όλους τους ασθενείς με νόσο του Wilson.
Η ιστολογική εξέταση της ίνωσης του ήπατος προσδιορίζεται. Η ασθένεια μπορεί να προχωρήσει με ταχείς ρυθμούς, που μοιάζει με κεραυνοβόλο ηπατική ανεπάρκεια. Μια μεγάλη ποσότητα χαλκού που απελευθερώνεται από τα νεκρά κύτταρα του ήπατος και συμβάλλει στην ανάπτυξη της βαθιάς αιμολυτική αναιμία περιπλέκοντας οξεία ηπατική βλάβη. Ένας συνδυασμός των συμπτωμάτων, όπως η αναιμία, σοβαρή ίκτερο και σχετικά χαμηλή δραστηριότητα των αμινοτρανσφερασών, θα πρέπει να προφυλαχθούν από οξεία πορεία της νόσου του Wilson.
Υπερβολική εναπόθεση του χαλκού στο σώμα που προκαλείται μέσω ενός γενετικού ελαττώματος που προκαλείται από ένα γονίδιο αυθόρμητη ATP7V μετάλλαξης. Η νόσος του Wilson μπορεί να "κληρονομήσει" μόνο αν το παιδί λαμβάνει το γονίδιο και από τους δύο γονείς. Στο σημείο αυτό ανακαλύφθηκε πάνω από τριάντα διαφορετικές μεταλλάξεις ATP7V, οπότε είναι πολύ δύσκολο να αναπτυχθεί μια ενιαία διαδικασία του γενετικού ελέγχου για τη διάγνωση της νόσου του Wilson.
Ωστόσο, αν η οικογένεια βρήκε μια συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη, η γενετική πρόγνωση μπορεί να γίνει που θα βοηθήσει να εντοπιστούν τα μέλη της οικογένειας που δεν έχουν συμπτώματα, και έτσι να αρχίσει τη θεραπεία πριν να μπορεί να επηρεαστεί σοβαρά. Έγκαιρη διάγνωση και συνταγογράφηση της θεραπείας σε ασθενείς με σύνδρομο Wilson - είναι το κλειδί για μια μακρά και καρποφόρα ζωή.
Τα συμπτώματα και σημεία
Η νόσος του Wilson εκδηλώνεται διάφορα συμπτώματα. Οι πιο συχνά ανιχνεύονται σημεία της ηπατικής νόσου, αιμολυτική αναιμία και νευροψυχιατρικών διαταραχών, όπως τάσεις αυτοκτονίας, κατάθλιψη
Κατάθλιψη - λίγο περισσότερο από μια κακή διάθεση
και εξάρσεις αδικαιολόγητη επιθετικότητα. Οι γυναίκες έχουν επίσης ακανόνιστη έμμηνο ρύση, αμηνόρροια, στειρότητα, ή την ανικανότητα να ανεχτεί την εγκυμοσύνη.
Στους περισσότερους ασθενείς, ανεξάρτητα από τον τύπο της νόσου και την αρχική κατάσταση πριν από την ανάπτυξη των συμπτωμάτων, έχει συκώτι ποικίλης σοβαρότητας. Ηπατική βλάβη συμβαίνει με τον τύπο της χρόνιας ηπατίτιδας Β
Χρόνια ηπατίτιδα - μια διάγνωση για τη ζωή
ή κίρρωση και κλινικά χαρακτηρίζεται από ηπατομεγαλία, αιμολυτική αναιμία, θρομβοκυτταροπενία, λευκοπενία. Επίσης, υπάρχει βλάβη στο νευρικό σύστημα (υπερκινητικότητα, αυξημένο μυϊκό τόνο, και \ ή παράλυση, αθέτωση, επιληπτικές κρίσεις, τρέχουν τα σάλια, δυσαρθρία, διαταραχές συμπεριφοράς, ομιλίας).
Όπως έχει ήδη αναφερθεί, το πιο χαρακτηριστικό γνώρισμα της νόσου του Wilson είναι Kayser-Fleischer δαχτυλίδι - καφετί δαχτυλίδια στον κερατοειδή χιτώνα του ματιού που μπορεί να ανιχνεύσει μόνο έναν οφθαλμίατρο κατά την εξέταση.
Θεραπεία της νόσου του Wilson
Πολλά χρόνια έχουν περάσει μετά την ανακάλυψη της ασθένειας πριν έχει βρεθεί ένα μέσο για την αντιμετώπιση αυτής της ασθένειας - ένα φάρμακο που μειώνει τη συγκέντρωση του χαλκού στο σώμα - D-πενικιλλαμίνη (kuprenil), η οποία είναι αποτελεσματική στο 90% των περιπτώσεων. Θεραπεία πενικιλλαμίνη συνοδεύεται από μια σημαντική βελτίωση στην κατάσταση των ασθενών, ή ακόμη και να οδηγήσει στην πλήρη εξάλειψη των συμπτωμάτων. Πάρτε πενικιλλαμίνη πρέπει να διατηρούνται σε 1, 5-2 g ημερησίως από το στόμα.
Συνιστάται επίσης ότι μια δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε βιταμίνη Β6, περιορισμός του χαλκού σε 1 mg ανά ημέρα - εξαιρέσει της σοκολάτας, ξηροί καρποί, αποξηραμένα φρούτα, καρκίνοι, συκώτι, ολόκληρο σιτάρι.
Αν medsnizhayuschaya θεραπεία ξεκινήσει νωρίς στην ασθένεια με μικρές εκδηλώσεις του νευρολογικού ελλείμματος, η κατάσταση των ασθενών είναι απολύτως φυσιολογικό? σε προχωρημένες περιπτώσεις, δυστυχώς, αυτό δεν συμβαίνει.
Παρακολούθηση της συγκέντρωσης σερουλοπλασμίνης, χαλκού και ψευδαργύρου στο αίμα του ασθενούς θα πρέπει να πραγματοποιείται αρκετές φορές το χρόνο. Σταθερή πενικιλλαμίνη υποδοχή εξασφάλιση της ομαλής, υγιή βιοτικό επίπεδο στους περισσότερους ασθενείς. Οι περισσότεροι άνθρωποι συνεχίζουν να εργάζονται, να οδηγήσει μια δραστήρια ζωή. Εξωτερικά, ένα τέτοιο πρόσωπο δεν διαφέρει από τα υγιή.