Νόσο του θυρεοειδούς - ένα πολύ συχνό φαινόμενο. Μία ποικιλία ασθενειών του θυρεοειδούς μπορούν να χωριστούν σε δύο κύριες ομάδες: η πρώτη περιλαμβάνει ασθένειες, ούτως ή άλλως σχετίζεται με την ποσότητα που παράγεται από τις ορμόνες της θυρεοειδούς αδένα (ανεπάρκεια ορμόνη, μια υπεραφθονία των ορμονών), η δεύτερη - μια ασθένεια που σχετίζεται με την ανάπτυξη του θυρεοειδούς αδένα και την εμφάνιση των βλαβών, της ασφάλειας ή κακοήθεις.

Οι κύριοι τύποι της νόσου του θυρεοειδούς:

• Θυρεοειδής βρογχοκήλη - μια σημαντική αύξηση του θυρεοειδούς Αύξηση του θυρεοειδούς - που κρύβεται πίσω από την ασθένεια . Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ανάπτυξη του θυρεοειδούς αδένα απαιτεί την αφαίρεση του ιστού οφείλεται στο γεγονός που αυξάνει σε μέγεθος βρογχοκήλη τσιμπημένο τραχεία, προκαλώντας δυσκολίες στην αναπνοή και την κατάποση.
• Καρκίνο του θυρεοειδούς - κακοήθεις όγκους στους ιστούς του θυρεοειδούς αδένα, η ασθένεια ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία.
• Μοναχικές κόμβους του θυρεοειδούς - ένα πολύ συχνό φαινόμενο: οι κόμβοι του θυρεοειδούς παρατηρήθηκε κατά το ήμισυ του πληθυσμού, με την πλειοψηφία αυτών των χώρων είναι απολύτως ασφαλή για την υγεία και μερικές φορές ανεπαίσθητα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ωστόσο, οι κόμβοι μπορεί να προκαλέσει θυρεοειδούς καρκίνωμα του θυρεοειδούς Καρκίνο του θυρεοειδούς: είναι ιάσιμη : Για τον προσδιορισμό της κακοήθειας απαιτούν ειδικές διαγνωστικές μέθοδοι, συμπεριλαμβανομένων βιοψία δια λεπτής βελόνης.
• Υπερθυρεοειδισμός - ασθένεια που προκαλείται από την αυξημένη δραστηριότητα του θυρεοειδούς αδένα και τις ορμόνες, που εκπονήθηκε από περίσσεια. Για τη θεραπεία του υπερθυρεοειδισμού χρησιμοποιούνται φάρμακα που καταστέλλουν τη λειτουργία του θυρεοειδούς, η θεραπεία με ραδιενεργό ιώδιο καταστρέφει τα κύτταρα των ιστών του καρκίνου, ή χειρουργική αφαίρεση του καρκίνου μερικώς ή πλήρως. Κάθε μία από αυτές τις μεθόδους θεραπείας του υπερθυρεοειδισμού έχει τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματά του, έτσι ώστε το πρόγραμμα της θεραπείας της νόσου του θυρεοειδούς Νόσο του θυρεοειδούς - γυναίκες που βρίσκονται σε κίνδυνο   Είναι κατασκευασμένο ξεχωριστά. Η λιγότερο κοινή μέθοδος για την αντιμετώπιση του υπερθυρεοειδισμού - αφαίρεση του θυρεοειδούς αδένα χειρουργικά.
• Υποθυρεοειδισμός - μια ασθένεια που σχετίζεται με μειωμένη δραστηριότητα του θυρεοειδούς αδένα και, κατά συνέπεια, η έλλειψη των ορμονών που παράγονται από αυτό. Από τα πρώτα στάδια του υποθυρεοειδισμού είναι συχνά ασυμπτωματικοί, μπορεί να αναπτύξει την ασθένεια για πολλά χρόνια, χωρίς να προκαλεί οποιεσδήποτε ανεπιθύμητες επιδράσεις. Κατά κανόνα, όλοι οι τύποι του υποθυρεοειδισμού αγωγή με φάρμακα ορμονικής υποκατάστασης για να αντισταθμίσει το έλλειμμα των ορμονών του θυρεοειδούς Ανεπάρκεια των ορμονών του θυρεοειδούς - αποκάλυψε μια προηγουμένως άγνωστη αιτία .
• Θυρεοειδίτιδα - φλεγμονή του θυρεοειδούς αδένα. Η νόσος συνοδεύεται από μια σειρά χαρακτηριστικών συμπτωμάτων - με την αύξηση της θερμοκρασίας και πόνο συμπτώματα παρόμοια με τα συμπτώματα του υπερθυρεοειδισμού και υποθυρεοειδισμού.

Εκείνη την εποχή, καθώς πολλοί άνθρωποι που προσπαθούν να χάσουν βάρος, ορισμένοι άνθρωποι, παρ 'όλες τις προσπάθειες, δεν μπορείτε να κερδίσει το βάρος. Και οι δύο σχετίζονται με το μεταβολισμό του σώματος. Άριστη κατάσταση - όταν ομαλοποιηθεί. Αλλά υπάρχουν πολλοί τύποι μεταβολικών διαταραχών, οι οποίες είναι γεμάτη με σοβαρές ασθένειες.

Διαταραχές στο μεταβολισμό των αμινοξέων

Αμινοξέα - είναι υλικά τα οποία είναι πρωτεΐνες? είναι απαραίτητες για το σώμα. Συγγενείς διαταραχές του μεταβολισμού αμινοξέων μπορεί να είναι το αποτέλεσμα οποιουδήποτε από τα αμινοξέα που δεν μπορεί κανονικά διασπάται, ή ότι δεν μπορούν να εισέλθουν στα κύτταρα του σώματος. Δεδομένου ότι οι διαταραχές αυτές εκδηλώνονται σε νεαρή ηλικία, τα βρέφη ελέγχονται για την πιο κοινές από αυτές - όπως η φαινυλκετονουρία, σιρόπι σφενδάμου ασθένεια ούρων, ομοκυστινουρία, τυροσιναιμία.

Η φαινυλκετονουρία

Φαινυλκετονουρία - μια διαταραχή στην οποία υπάρχει μια συσσώρευση της φαινυλαλανίνης - απαραίτητο αμινοξύ που δεν συντίθεται στο σώμα, αλλά βρίσκεται σε πολλά proudktah τρόφιμα. Η περίσσεια φαινυλαλανίνης συνήθως μετατρέπεται σε τυροσίνη - ένα άλλο αμινοξύ, και αποβάλλεται από το σώμα. Χωρίς το ένζυμο, το οποίο μετατρέπεται σε τυροσίνη, φαινυλαλανίνη συσσωρεύεται στο αίμα, αλλά σε υπερβολικές ποσότητες είναι τοξικό για τον εγκέφαλο και μπορεί να προκαλέσει διανοητική καθυστέρηση.

PKU εμφανίζεται στην πλειοψηφία των εκπροσώπων των εθνοτικών ομάδων. Αν κάποιος στην οικογένεια είχε την ασθένεια, μια γυναίκα από την ίδια οικογένεια, περιμένει παιδί, θα πρέπει να υπάρχει η αμνιοπαρακέντηση ή χοριακής λάχνης δειγματοληψίας για να διαπιστωθεί αν η διαταραχή στο έμβρυο. Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, φαινυλκετονουρία ανιχνεύεται εισέρχονται στην εξέταση ρουτίνας των παιδιών σύντομα μετά τη γέννηση. Σε βρέφη που πάσχουν από φαινυλκετονουρία στο πρώτο σπάνια εμφανίζουν συμπτώματα της διαταραχής, αν και ορισμένοι από αυτούς έχουν αυξημένη υπνηλία (ακόμη και αν ληφθεί υπόψη το γεγονός ότι το νεογέννητο κοιμάται πολύ και τόσο), και μειωμένη όρεξη. Εάν η ασθένεια δεν αντιμετωπιστεί, αυτό θα οδηγήσει στην ανάπτυξη της νοητικής καθυστέρησης Νοητική υστέρηση - αν ο νους είναι υπανάπτυκτες   Κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής? κατά τα επόμενα χρόνια, αυτοί οι ασθενείς αναπτύσσουν σοβαρές μορφές άνοιας). Άλλα συμπτώματα της φαινυλκετονουρία - κράμπες, ναυτία και έμετο, δερματικά εξανθήματα, παρόμοιο με το έκζεμα, το ελαφρύτερο δέρμα και το χρώμα των μαλλιών από το υπόλοιπο της οικογένειας, επιθετική συμπεριφορά (μερικές φορές - κατεύθυνε την επιθετικότητα, η τάση για αυτοτραυματισμούς), υπερκινητικότητα, σε ορισμένες περιπτώσεις - Τα συμπτώματα συνήθως χαρακτηριστικό της ψυχικής ασθένειας Η ψυχική ασθένεια - ντρέπονται να ζητήσουν βοήθεια; . Τα παιδιά που δεν λαμβάνουν την απαραίτητη θεραπευτική αγωγή, το σώμα και την οσμή των ούρων είναι συχνά σήψη ή μούχλα - οφείλεται στο γεγονός ότι με τον ιδρώτα και τα ούρα παρούσα φαινυλοξικό οξύ τους, υποπροϊόν της φαινυλαλανίνης.

Για την πρόληψη της άνοιας πρόσληψη φαινυλαλανίνης θα πρέπει να περιορίζεται αυστηρά (αλλά όχι τελείως αποκλειστεί, δεδομένου ότι σε ορισμένες ποσότητες είναι απαραίτητο για τη διατήρηση της ζωής) από τις πρώτες εβδομάδες της ζωής τους. Δεδομένου ότι όλες οι φυσικές πηγές πρωτεΐνης περιέχουν πάρα πολύ φαινυλαλανίνη σε παιδιά με φαινυλκετονουρία δεν μπορούν να δώσουν το γάλα, το κρέας και άλλα τρόφιμα πρωτεΐνη. Αντ 'αυτού, θα πρέπει να έχουν τα προϊόντα ειδικά επεξεργασμένο και δεν περιέχουν φαινυλαλανίνη. Επίσης στη διατροφή μπορεί να περιλαμβάνει τρόφιμα που έχουν χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες - φρούτα, λαχανικά, και, σε περιορισμένες ποσότητες, κάποια δημητριακά. Μια αυστηρή δίαιτα, να επιμείνουμε σε αυτό, αν ξεκινήσει αρκετά νωρίς και να συμμορφώνονται αυστηρά με όλες τις συστάσεις του γιατρού, επιτρέπει στον ασθενή να αναπτυχθούν φυσιολογικά. Ωστόσο, εάν οι γονείς δεν μπορούν να παρακολουθούν κατάλληλα τη διατροφή του παιδιού, μπορεί να ξεκινήσει με μαθησιακή δυσκολία.

Αν αρχίσετε να ακολουθήσετε μια ειδική δίαιτα, στην ηλικία των δύο ή τριών ετών, θα βοηθήσει στον έλεγχο αυτών των συμπτωμάτων της νόσου, υπερκινητικότητα και επιληπτικές κρίσεις, καθώς και να αυξήσει το IQ του παιδιού, αλλά αυτό το μέτρο δεν θα είναι σε θέση να αντιστρέψει τη νοητική υστέρηση ότι αυτή η εποχή έχει ήδη συμβεί, με τον ένα ή τον άλλο τρόπο. Πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι η κατάσταση των ενηλίκων με νοητική υστέρηση ασθενείς με φαινυλκετονουρία (γεννήθηκε σε μια εποχή που οι μέθοδοι έγκαιρης διάγνωσης της ασθένειας αυτής δεν παρέστη ή δεν ήταν διαθέσιμα) μπορεί να βελτιωθεί ελαφρώς, αν πρόκειται να περιορίσουν την πρόσληψη φαινυλαλανίνης.

Οι ασθενείς που έχουν ξεκινήσει μια δίαιτα που περιορίζει την πρόσληψη φαινυλαλανίνης, στην πρώιμη παιδική ηλικία, είναι απαραίτητο να ακολουθήσει σε όλη τη ζωή, ή μπορεί να μειωθεί και η εμφάνιση των νευρολογικών και ψυχιατρικών προβλημάτων.

Maple ασθένεια σιρόπι ούρα

Στο σώμα σε παιδιά με σιρόπι σφενδάμου ασθένεια ούρων, ορισμένα αμινοξέα που δεν έχουν μεταποιηθεί. Αυτά τα υποπροϊόντα συσσωρεύονται σε ιστούς, προκαλώντας νευρολογικές μεταβολές, συμπεριλαμβανομένων σπασμών και νοητική καθυστέρηση. Οι ουσίες αυτές δίνουν τα ούρα και τον ιδρώτα οσμή, που θυμίζει σιρόπι σφενδάμου.

Υπάρχουν διάφορες μορφές της νόσου σιρόπι σφενδάμου στα ούρα, και τα συμπτώματα εξαρτώνται από την σοβαρότητα της συγκεκριμένης μορφής της νόσου. Τα παιδιά με την πιο σοβαρή μορφή της νόσου σιρόπι σφενδάμου στα ούρα αναπτύξει νευρολογικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένων - σπασμούς και κώμα, κατά την πρώτη εβδομάδα της ζωής? μέσα σε λίγες ημέρες ή εβδομάδες, ο θάνατος μπορεί να συμβεί. Όταν ηπιότερες μορφές της διαταραχής στα παιδιά μπορεί να φαίνεται υγιές στην αρχή, αλλά στη συνέχεια έχουν ένα συχνό εμετό, σύγχυση, ούρα μυρίζει σαν σιρόπι σφενδάμου, ιδιαίτερα σε σοβαρές σωματικό στρες (όπως κατά τη διάρκεια μιας μολυσματικής ασθένειας ή κατά τη μετεγχειρητική περίοδο).

Για τη θεραπεία των παιδιών που έχουν βρει μια σοβαρή μορφή της νόσου σιρόπι σφενδάμου ούρων, αιμοκάθαρση διορίζονται Αιμοκάθαρση - διατηρεί φυσιολογικό σωματικό . Μερικά παιδιά με ήπιες μορφές της νόσου βοηθά την ένεση βιταμίνης Β1 (θειαμίνη). Μόλις τα συμπτώματα θα είναι σε θέση να αναλάβει τον έλεγχο με τη βοήθεια μιας μεθόδου θεραπείας, το παιδί θα πρέπει πάντα να ακολουθήσουν μια ειδική δίαιτα, η οποία θα μειώνεται λόγω της πρόσληψης ορισμένων αμινοξέων.

Ομοκυστινουρία

Σε παιδιά με ομοκυστινουρία σπασμένα ανταλλαγή gomotsestina - ένα αμινοξύ που συσσωρεύεται στο σώμα, προκαλώντας μια ποικιλία συμπτωμάτων? μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρή, ανάλογα με το ελάττωμα, το ένζυμο που είναι υπεύθυνο για την gomotsestina μεταβολισμό.

Τα πρώτα συμπτώματα gomotsestinurii, συμπεριλαμβανομένων - της μετατόπισης του φακού του ματιού, προκαλώντας σοβαρή επιδείνωση της όρασης, συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται σε παιδιά ηλικίας άνω των τριών ετών. Στους περισσότερους ασθενείς υπάρχουν σκελετικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένης της οστεοπόρωσης. Τυπικά, τα παιδιά με ομοκυστινουρία ψηλό, λεπτό, με καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, επιμήκη άκρα και μακριά δάχτυλα. Συχνά υπάρχουν ψυχικές διαταραχές και νοητική υστέρηση. Ομοκυστινουρία μπορεί να προκαλέσει αυθόρμητο σχηματισμό θρόμβων αίματος που προκαλούν εγκεφαλικά επεισόδια γίνεται, υψηλή αρτηριακή πίεση και πολλά άλλα σοβαρά προβλήματα υγείας. Σε ορισμένους ασθενείς, μία σημαντική βελτίωση επιτυγχάνεται μέσω της βιταμίνης Β6 (πυριδοξίνη) ή βιταμίνης Β12 (κοβαλαμίνης).

Τυροσιναιμία

Σε αυτή την ασθένεια, διαταραχή του μεταβολισμού ενός άλλου αμινοξέος - τυροσίνης. Υπάρχουν τρεις τύποι τυροσιναιμίας. Τα παιδιά με τυροσιναιμία τύπου Ι συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής? Κατά κανόνα, αυτοί παρατηρήθηκαν δυσλειτουργία του ήπατος, των νεφρών και των νευρικών ινών, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές συνέπειες, συμπεριλαμβανομένης της ηπατικής ανεπάρκειας και θανάτου. Μια δίαιτα που περιορίζει την πρόσληψη της τυροσίνης στο σώμα, έχει μικρή χρησιμότητα. Μερικά παιδιά με τη διαταραχή αυτή καθιστά πειραματικό φάρμακο που εμποδίζει την παραγωγή τοξικών μεταβολιτών. Συχνά τα παιδιά με τέτοια διάγνωση απαιτεί μεταμόσχευση ήπατος.

Τυροσιναιμία τύπου ΙΙ σπανιότερες. Τα άρρωστα παιδιά μπορεί να αναπτύξουν άνοια, συχνά εμφανίζεται δέρμα και τα μάτια. Αυτή η παραβίαση του περιορισμού της τυροσίνης στη διατροφή μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη σοβαρών προβλημάτων υγείας.

Τυροσιναιμία τύπου III - η πιο σπάνια μορφή τυροσιναιμίας, το οποίο μπορεί επίσης να προκαλέσει διανοητική καθυστέρηση σε ασθενείς.

Διαταραχές του μεταβολισμού των υδατανθράκων

Υδατάνθρακες - ένα σάκχαρο, και ζάχαρη μπορεί να είναι απλή ή πιο περίπλοκη. Σακχαρόζη ή κανονική ζάχαρη από ζαχαροκάλαμο, που αποτελείται από δύο απλούστερα σάκχαρα - γλυκόζη και φρουκτόζη. Η λακτόζη (σάκχαρο που βρίσκεται στο γάλα) αποτελείται από γλυκόζη και γαλακτόζη. Σακχαρόζη και λακτόζη θα πρέπει να χωριστεί σε απλούστερες ενώσεις ένζυμα πριν από το σώμα μπορεί να απορροφήσει και να αξιοποιήσει τους. Υδατάνθρακες που αποτελείται από ψωμί, ζυμαρικά, ρύζι και άλλα προϊόντα υδατάνθρακες αποτελούνται από μακριές αλυσίδες μοριακών απλά σάκχαρα. Αυτές οι αλυσίδες διασπώνται κατά τη διάρκεια του μεταβολισμού. Εάν ο οργανισμός στερείται ένα ένζυμο απαραίτητο για την επεξεργασία ορισμένων είδος της ζάχαρης, η ζάχαρη μπορεί να αρχίσει να συσσωρεύονται, προκαλώντας διάφορα προβλήματα.

Νόσο αποθήκευσης γλυκογόνου

Το γλυκογόνο περιλαμβάνει ένα πλήθος από μόρια γλυκόζης που συνδέονται μεταξύ τους. Γλυκόζη - η κύρια πηγή ενέργειας για τους μυς (συμπεριλαμβανομένου του καρδιακού μυός) και του εγκεφάλου. Όλα της γλυκόζης τα οποία δεν χρησιμοποιούνται αμέσως για την παραγωγή ενέργειας είναι αποθηκευμένα σε ήπαρ και τους νεφρούς και μυϊκού γλυκογόνου, και ανακτώνται όπως απαιτείται. Υπάρχουν πολλές ασθένειες που σχετίζονται με την παραβίαση της αποθήκευσης γλυκογόνου, που ονομάζεται νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου? καθένα από αυτά ορίζονται από ρωμαϊκούς αριθμούς.

Ορισμένες από αυτές τις παραβάσεις είναι λίγα και ήπια συμπτώματα, ενώ άλλοι είναι θανατηφόρα. Ειδικά συμπτώματα, η ηλικία εμφάνισης και η σοβαρότητα τους ποικίλλει σημαντικά μεταξύ αποθήκευση γλυκογόνου. Σε ασθενείς με νόσο αποθήκευσης γλυκογόνου II, V και VII των τύπων του κύριο σύμπτωμα είναι συνήθως αδυναμία. Συμπτώματα γλυκογονίαση Ι, ΙΙΙ και VI του μοντέλου περιλαμβάνουν χαμηλά επίπεδα σακχάρου αίματος Το σάκχαρο στο αίμα - ένας από τους κύριους δείκτες της υγείας του ανθρώπου   και ένα εξόγκωμα στην κοιλιακή κοιλότητα λόγω της αυξημένης ήπαρ. Χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα προκαλεί αδυναμία, εφίδρωση, σύγχυση, και μερικές φορές - επιληπτικές κρίσεις και κώμα. Άλλες συνέπειες αυτών των τύπων της νόσου αποθήκευσης γλυκογόνου μπορεί να επιβραδυνθεί ανάπτυξη, συχνές λοιμώξεις, βλάβες του βλεννογόνου του στόματος και των εντέρων.

Glycogenoses μερικές φορές να οδηγήσει στο γεγονός ότι το ουρικό οξύ αρχίζει να συσσωρεύεται στις αρθρώσεις (σαν αποτέλεσμα, μπορεί να αναπτύξει ουρική αρθρίτιδα) και των νεφρών (η οποία μπορεί να οδηγήσει στο σχηματισμό λίθων). Σε ασθενείς με νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου Ι κατά τη δεύτερη δεκαετία της ζωής ή αργότερα, συχνά αναπτύσσουν νεφρική ανεπάρκεια.

Η μέθοδος της θεραπείας εξαρτάται από το είδος γλυκογονίαση. Πολλοί ασθενείς δεν είναι σε θέση να αποτρέψει την πτώση των επιπέδων του σακχάρου στο αίμα με μια ειδική δίαιτα - πολλά από τα γεύματα, καθένα από τα οποία πρέπει να περιλαμβάνει τροφές πλούσιες σε υδατάνθρακες. Μερικοί ασθενείς με διατήρηση των φυσιολογικών επιπέδων γλυκόζης στο αίμα, συνιστάται να λαμβάνουν καλαμποκάλευρο κάθε 4-6 ώρες.